Скелетная дисплазия у плода прогноз. Клиническое течение беременности. Что провоцирует Врожденные пороки развития скелета. Дисплазия

Страница 14 из 40

Врожденное системное заболевание скелета само по себе встречается редко, но служит основной причиной карликового роста и разных видов деформации скелета. К ним относятся дисплазии (нарушение роста), дизостозы (пороки развития костей), идиопатический остеолиз (патологическая резорбция кости), хромосомные аберрации с недоразвитием скелета и метаболические нарушения, вызывающие повреждения скелета.

Терминология. Термин «карликовость» заменен термином «дисплазия». Генетическая дисплазия имеет клинические генетические и/или рентгенологические характеристики. Название отражает вовлеченный в процесс отдел скелета или некоторые другие особенности клинической картины заболевания. Характеризующиеся карликовым ростом заболевания делят на состояния с коротким туловищем и короткими конечностями; последние в свою очередь подразделяют на ризомелию (укорочение в основном проксимальных сегментов конечностей), мезомелию (укорочение средних сегментов) и акромелию (укорочение дистальных сегментов). При дисплазии типа акромезомелии укорочены как средние, так и дистальные отделы конечностей. Другие названия дисплазий разных отделов скелета отражают их специфическую рентгенологическую картину (например, пятнистая хондродисплазия) или локализацию процесса (например, эпифизарная, метафизарная или диафизарная дисплазия). При первичном поражении черепа применяют приставку черепно-, при выраженном поражении позвоночника - спондило-.

Диагноз и оценка. В большинстве случаев при врожденных дисплазиях костного аппарата выявляется непропорциональность длины конечностей и туловища. Обычно у больного конечности относительно короткие, что заметно даже при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и метатропной дисплазии, при которых по мере роста ребенка выявляется очевидная диспропорция между укороченным туловищем и конечностями. При нерезко выраженной разнице в длине туловища и конечностей о дисплазии свидетельствует непропорционально большая голова (например, при ахондро- или гипохондроплазии). Сопутствующие аномалии помогают поставить правильный диагноз. При дисплазии Книста, врожденной спондилоэпифизарной дисплазии и артроофтальмопатии Стиклера довольно часто наблюдают расщепленное небо («волчья пасть»); полидактилия часто сочетается с хондроэктодермальной дисплазией (синдром Эллиса - Ван-Кревельда), асфиктической торакальной дисплазией и другими синдромами, характеризующимися короткими ребрами и полидактилией.
Дети грудного возраста с короткими ребрами и полидактилией, танатотропной дисплазией и летальным перинатальным несовершенным остеогенезом умирают в результате дыхательной недостаточности, обусловленной небольшой короткой грудной клеткой.
Дисплазия скелета выявляется у детей любого возраста. Наиболее частой причиной обращения родителей к врачу бывает непропорционально малый рост ребенка за счет либо относительно коротких конечностей, либо туловища в сочетании с кифозом или сколиозом. При пятнистой хондродисплазии (кальцифицирующая хондродистрофия, синдром Конради - Хюнерманна), гемимелической эпифизарной дисплазии (синдром Тревора) и множественных хрящевых экзостозах часто отмечают асимметричный рост конечностей. Клиническую картину могут определять сниженная плотность костей скелета, например при синдромах несовершенного остеогенеза, или их повышенная плотность, гематологические или неврологические осложнения, например, при гиперостозной дисплазии скелета.
Тактика при указанных нарушениях развития скелета одинакова независимо от времени обращения к врачу. Для установления истинной природы заболевания следует провести тщательный анализ течения беременности, пери- и постнатального развития ребенка, а также данных семейного анамнеза. При физикальном обследовании оценивают симметричность и пропорциональность телосложения больного и пытаются выявить сопутствующие пороки развития скелета и других органов и систем: измеряют рост, длину верхнего и нижнего сегментов (ВС и НС соответственно) тела, размах рук, окружность головы и груди; данные периодических измерений регистрируют и наносят на диаграмму в соответствующих картах роста. Для больных с ахондропатической дисплазией или другими заболеваниями разработаны специальные карты роста. Определение отношений ВС/НС и размах рук/рост помогает поставить правильный диагноз. Например, большее, чем в норме, отношение ВС/НС характерно для брахискелии (при которой размах рук обычно меньше роста, длины туловища), тогда как уменьшение отношения ВС/НС встречается при коротком туловище, например, при спондилоэпифизарной дисплазии.
При проведении дифференциальной диагностики скелетных дисплазий необходимо рентгенологическое обследование больного. Для диагностики некоторых состояний и оценки осложнений, специфичных для каждого вида дисплазий, требуется серийное рентгенологическое обследование.
Во время консультирования детей бывает необходимо провести весь комплекс обследований скелета, а именно переднезаднюю, боковую и обзорную рентгенографию черепа, переднезаднюю и боковую позвоночника и переднезаднюю костей таза и конечностей, по отдельности кистей и стоп. Рентгенография стоп в боковой проекции имеет большое значение для идентификации участков окостенения пяточной кости и выявления гипоплазии пяточной и таранной костей при эпифизарной дисплазии.
При одних заболеваниях диагноз ставят на основании рентгенологической картины, при других для его уточнения необходимо серийное рентгенологическое обследование или ревизия рентгеновских снимков опытными специалистами. В некоторых странах для этих целей существуют специальные регистры скелетных дисплазий.

Патологоанатомические признаки . При разных видах дисплазий, особенно при летальных заболеваниях новорожденных, обнаруживают специфические гистологические или ультраструктурные изменения. Во время вскрытия необходимо по возможности отобрать для исследования материал реберно-хрящевого сочленения и ростковые пластинки гребешка подвздошной кости и таких длинных костей, как бедренная, больше- или малоберцовая.
Наибольшее диагностическое значение имеет прижизненная биопсия ребра или гребешка подвздошной кости. Оптимальной является трепанационная биопсия гребешка подвздошной кости. Соответствующие исследования позволяют отдифференцировать довольно сходные состояния, но при некоторых дисплазиях обнаруживают лишь неспецифичные гистопатологические изменения. В таких случаях патологоанатомическое исследование позволяет исключить другие заболевания.

Биохимические методы исследования . У больных с выраженной врожденной гипофосфатазией снижается активность щелочной фосфатазы сыворотки и повышается уровень фосфорилэтаноламина в моче. В культуре фибробластов у них исследуют активность костных и печеночных изоферментов щелочной фосфатазы. Для лизосомных болезней накопления характерен дефицит специфичных лизосомных ферментов в сыворотке, лейкоцитах и культуре кожных фибробластов. В то же время биохимические изменения, определяющие большинство скелетных дисплазий, остаются неизвестными. Исследования проводят интенсивно, ребенка с врожденным заболеванием немедленно консультируют со специалистами.
Определенные скелетные дисплазии характеризуются нарушением иммунитета (табл. 22-1), неврологическими нарушениями, нарушением функции почек (табл. 22-2), сердечно-сосудистой системы, снижением зрения, слуха и речевой функции (табл. 22-3).

Таблица 22-1. Дисплазии скелета, ассоциированные с иммунодефицитными состояниями

Вид дисплазии
Метафизарная хондродисплазия
Метафизарная хондродисплазия с тимолимфопенией
Метафизарная с тяжело протекающей комбинированной иммунологической недостаточностью (дефицит аденозиндезаминазы)
Метафизарная с нарушением функции поджелудочной железы и нейтропенией (Швахмана)
Метафизарная с короткими ребрами, с нейтропенией и нарушением функции поджелудочной железы

*McKusick V. Л. Mendelian inheritance in Man.-6th ed. - Baltimore, 1983.
**Вероятно, два разных синдрома.

Таблица 22-2. Дисплазии скелета, часто сопровождающиеся нарушением функции почек

Вид дисплазии	Номер согласно классификации Мак-Кьюсика*
Заканчивающиеся летально у новорожденных
Короткие ребра с полидактилией (синдром Салдино - Нунана)
Короткие ребра с полидактилией (синдром Мажевски)
Обычно не заканчивающиеся летально
Асфиктическая торакальная
Акродисплазия с пигментным ретинитом и нефропатией Салдино-Мейнзера

*McKusick V. A. Mendelian Inheritance in man.-6th ed. - Baltimore, 1983.

Таблица 22-3. Дисплазии скелета, сопровождающиеся нарушением слуха

Вид дисплазии	Номер согласно классификации Мак-Кьюсика
Преимущественно сенсорно-неврологические
Врожденные
Врожденная спондилоэпифизарная

Дистрофическая
Отонебно-пальцевой синдром
Синдром Стиклера
Обусловленные переходом процесса на VIII черепной нерв
Остеопетроз
Краниодиафизарная
Краниометафизарная	12 300 и 21 840
Эндостальный гиперостоз (синдром Ван-Бухема)
Склеростеоз
Г иперфосфатазия
Фронтометафизарная дисплазия
Преимущественно проводниковые
Ахондроплазия*
Г ипохондроплазия**
Несовершенный остеогенез
Метафизарная с задержкой умственного развития

*Рецидивирующая и тяжелая форма хронического отита.
**Редко.

Эти осложнения следует своевременно и активно диагностировать во время первичного обследования и в течение всей жизни больного проводить диспансерное наблюдение.

Лечение . Для эффективного лечения необходимы: 1) точный диагноз, 2) быстрое выявление специфических осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата и других органов и систем,

специфические ортопедическая коррекция и реабилитация,
психоэмоциональная поддержка и социальные рекомендации и советы, 5) генетическое консультирование. Какого-либо специфического лечения этих состояний не существует. Соматотропный гормон при коротком росте, обусловленном дисплазией, не показан. Эффективность андрогенных гормонов сомнительна, однако есть наблюдения по использованию оксандролона.

Ортопедическая коррекция направлена на достижение максимальной подвижности и устранение деформаций; следствием их несвоевременной коррекции (до достижения юношеского возраста) может быть развитие остеоартрита с последующим образованием ложных суставов. Ранняя диагностика деформации позвоночника и ее своевременная коррекция с помощью иммобилизации или минимального хирургического вмешательства позволяет уменьшить вероятность отдаленных осложнений (сколиоз и др.).
С такими больными необходимо длительно и часто проводить интенсивную разъяснительную работу, они нуждаются в эмоциональной поддержке и рекомендациях. Некоторые общественные организации (см. список литературы) обеспечивают эмоциональную поддержку и соответствующее окружение, в котором лица с карликовым ростом лучше приспосабливаются к жизни.

Все врачи-гинекологи твердят, что во время беременности особенно нужно следить за своим здоровьем. Внутриутробное развитие плода в первые 12 недель после зачатия играет большую роль в становлении дальнейшей жизни человека. Многие аномалии в организме формируются именно в этот период. Не исключением является и дисплазия (это ненормальная эволюция органов, тканей и частей тела).

Что такое дисплазия?

В медицине дисплазией считают общие расстройства в процессе эмбриогенеза или после рождения человека. Такие нарушения могут возникать в любых органах и тканях организма, например, аритмогенная дисплазия правого желудочка в сердце или дисплазия суставов нижних конечностей.

Патологическое состояние считается врожденным, но под действием неблагоприятных факторов регистрируется и у взрослых людей. Половая принадлежность в данном случае не играет существенной роли. Предшествует возникновению дисплазии избыточное разрастание клеток (гиперплазия), которые отличаются по структуре от здоровых тканей.

Многие думают, что дисплазия это злокачественное образование. Внешние характеристики данных патологических состояний схожи, но в первом случае отсутствует агрессивность и быстрота распространения болезни. Между тем не исключено перерождение дисплазии в рак, если не проводится адекватное лечение.

Различают следующие степени дисплазии:

Легкая или слабовыраженная (дисплазия 1 степени).
Умеренно выраженная(дисплазия 2 степени).
Выраженная или тяжелая (дисплазия 3 степени).

Каждая степень оценивается по глубине изменений на клеточном уровне. Бывает, что морфологические изменения с течением времени поддаются регрессу или наоборот ускоренному росту, поэтому стадии заболевания часто переходят с одной в другую. Тяжелая дисплазия считается предраковым состоянием. При обнаружении данной патологии требуется скорейшее дообследование у онколога.

По МКБ-10 дисплазия не имеет отдельной группы кодов. Номер в классификаторе зависит от локализации патологического процесса, например, дисплазия шейки матки обозначена кодомN87, а диспластический невус- D22.0-9.

Причины развития патологии

Врожденные дисплазии возникают из-за наследственной предрасположенности или по причине воздействия неблагоприятных экзогенных и эндогенных факторов во время внутриутробного развития плода. У новорожденных атипичное состояние может развиться по вине раннего токсикоза, инфекций передающихся половым путем, гормональных нарушений у матери. Дисплазия тазобедренных суставов у грудничков это последствия недоразвития костно-хрящевой основы суставов в момент эмбриогенеза. Спровоцировать патологию могут следующие факторы:

ягодичное предлежание плода;
воздействие токсических веществ (лекарства, алкоголь, красители);
высокий уровень прогестерона в конце беременности;
недостаток витаминов и микроэлементов во время беременности;
маловодие, при котором ограничена подвижность плода в полости матки.

Первая причина, по которой возникает аритмогенная дисплазия правого желудочка, это воспалительная инфильтрация. Предшествует патологии миокардит, который быстро прогрессирует и вызывает атипию клеток. Второй причиной считают наследственную предрасположенность, наследуемую по аутосомно-доминантному типу. Поломка определенных генов происходит из-за нарушений в обменных процессах организма.

Дисплазия эндометрия в полости матки может быть спровоцирована такими факторами как:

ранняя половая жизнь;
прием противозачаточных таблеток;
скрытые половые инфекции без адекватного лечения;
запущенные бактериальные и вирусные инфекции;
травмы матки или наличие послеродовых осложнений.

Врачи не отрицают, что одной из первопричин формирования дисплазии любой локализации является снижение защитных сил организма. Ослабленный иммунитет не способен в полную силу контролировать работу всех органов и систем, что дает предпосылки для зарождения атипичных процессов.

Дисплазия кожных покровов имеет особые причины образования. Спровоцировать диспластический невус может избыточное пребывание на солнце, чрезмерное облучение в солярии, наличие вируса папилломы человека или гормональная перестройка организма. Патологическое состояние требует наблюдения, так как может перерождаться в злокачественную меланому.

Диагностика дисплазий

Диагностика патологического состояния начинается со сбора анамнеза и осмотра пациента.

Врач в обязательном порядке назначит общий и биохимический анализ крови, исследование на ВИЧ и сифилис, а также общий анализ мочи. Также любое отклонение подобного рода требует сдачи анализа на онкоцитологию. Дисплазия очень схожа с раковыми образованиями, поэтому полученные результаты дадут ответ о доброкачественности или злокачественности атипичного перерождения клеток.

Дисплазия эндометрия диагностируется при помощи УЗИ, кольпоскопии и биопсии с последующим гистологическим изучением, так как гинекологический осмотр на кресле не дает возможности установить точный диагноз. В большинстве случаев женщине рекомендуют сдать анализы на ИППП, чтобы установить возможные причины развития патологического состояния в матке.

По визуальным данным можно диагностировать диспластический невус, но врачи дополнительно назначают дерматоскопию, индикацию изотопом фосфора и биопсию. Делать привычные лабораторные анализы бесполезно, потому что в заболевание не влияет на состав крови. Обычно они назначаются перед биопсией, чтобы оценить работу органов и систем организма или выявить противопоказания к исследованию.

Если предполагается аритмогенная дисплазия правого желудочка, то схема обследования пациента следующая:

рентгенография;
ЭКГ в 12 отведениях и холтеровское мониторирование на протяжении суток;
двухмерная ЭхоКГ;
тесты с нагрузкой;
эндокардиальное электрофизиологическое исследование;
ангиография радиоизотопами;

При обследовании с помощью томографа и ЭхоКГ выявляются зоны гипо- и акинезии в тканях миокарда правого желудочка, а также очаги фиброзно-жировой перерождения.

Симптомы дисплазии

Проявления заболевания зависят от вида поражения и его локализации. Для всей дисплазий характерно несоответствие клеток по размеру (анизоцитоз), их ненормальная форма (пойкилоцитоз) и аномальная митотическая активность, а также нарушение пигментации тканей (гиперхроматоз).

Диспластический невус вообще никак себя не проявляет и не влияет на общее самочувствие пациента. На коже формируются пигментные элементы неправильной формы разнообразного окраса (от песочного до темно-коричневого цвета). Своеобразные родинки могут быть различного размера, единичными и множественными, с торчащими волосинками и без них. Элементы незначительно выступают над поверхностью кожи и имеют мелко бугристую структуру. При прикосновении боль отсутствует.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка характеризуется следующими симптомами:

перебои в работе сердца: частое сердцебиение, брадикардия;
обморочные состояния;
приступы головокружения.

Приданном диагнозе боль в области сердца регистрируется в единичных случаях.

Широко распространенная дисплазия шейки матки имеет схожие проявления с воспалительными заболеваниями. Для патологического состояния характеры обильные белые выделения из влагалища, боль в промежности при половом акте, зуд и жжение в области половых органов. Часто женщины жалуются на периодические ноющие боли внизу живота.

Если пациент жалуется на боль и отечность в области колена, хромату, необычное расположение надколенника, то, скорее всего, это дисплазия коленного сустава. Патологическое состояние приводит к деформации сустава, следовательно, повышается риск развития осложнения (артроза, артрита). Поздно начатое лечение дисплазии может привести к полному обездвиживанию сустава и инвалидности.

Как лечить?

Лечение дисплазии на коже начинается с установления причины ее формирования. Часто родинки формируются на фоне иных заболеваний, требующих соответствующей терапии. Если же выявлен диспластический невус, то применение лекарственных препаратов не дает хороших результатов. Удалить патологическое образование можно только с помощью хирургического вмешательства. С этой целью часто назначается курс лазерной терапии, при котором не требуется анестезия и не остается шрамов с рубцами. Для удаления маленьких невусов используют жидкий азот (криодеструкция) или электрический ток (электрокоагуляция). Иссечение дисплазии скальпелем применяется редко.

Лечение дисплазии шейки матки или эндометрия на начальной стадии основано на выжидательной тактике. Врача-гинеколога следует посещать раз в квартал, а проходить кольпоскопию раз в полгода. Только при второй и третьей степени болезни показано хирургическое лечение. Оно схоже с вышеперечисленной терапией невусов. Классическое же иссечение пораженного участка слизистой оболочки проводится в первые дни менструального цикла под местным или общим наркозом.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка лечится консервативными способами. Вначале назначаются антиаритмические препараты и средства, улучшающие кровообращение в органах и тканях. Если терапия дает положительные результаты, то доза лекарств постепенно снижается до поддерживающей, чтобы была возможность длительного применения.Когда эффект от медикаментозной терапии отсутствует, то показана катетерная электрическая деструкция или вентрикулотомия аритмогенной зоны, а также криодеструкция.

При обнаружении дисплазии тазобедренного сустава у ребенка необходимо своевременно обратиться к врачу-ортопеду за лечебными рекомендациями. Медикаментозная терапия при данном диагнозе не показана. Поддержка правильного положения сустава – вот основа лечения. Широкое пеленание при дисплазии помогает надежно фиксировать головку бедра в вертлужной впадине, чтобы она смогла укрепиться достаточным связочным аппаратом.

Жизненный прогноз при дисплазии благоприятный, если патологическое состояние находится под неусыпным контролем лечащего врача. Соблюдая необходимые рекомендации и проходя ежегодные курсы лечения можно прожить всю жизнь с данным диагнозом даже без хирургического вмешательства.

К сожалению, количество тяжелых детских дисплазий – выраженных нарушений развития костного аппарата, постоянно растет. Тому, как сложно приходится людям без рук и ног, и пациентам, страдающим уродствами конечностей, посвящен целый ряд телепередач. Но мало кто задумывается, что может столкнуться с такой ситуацией в своей семье.

К счастью, с развитием УЗИ аномалии развития конечностей и другие выявляются на ранних сроках беременности.

Прием гинеколога - 1000 руб. Комплексное УЗИ малого таза - 1000 руб. Прием по результатам анализов - 500 руб. (по желанию)

Почему нарушается развитие конечностей у плода

Причин появления детей с такими уродствами множество:

Наследственные факторы . Болезни, вызывающие уродства скелета, бывают наследственными. Пример – ахондроплазия – карликовость, вызванная недоразвитием и укорочением ног и рук. В популярных передачах про семью Ролофф показан типичный случай, когда у людей с ахондроплазией рождается сначала сын, а потом и внук с таким отклонением.
Генетические сбои, возникшие в процессе оплодотворения или на первых этапах развития малыша. Причиной отклонений могут быть инфекции, даже банальный грипп, – , , , . Особенно опасно, если будущая мама переболела инфекцией в начале беременности.
Прием некоторых препаратов. Самый яркий пример – талидомидная катастрофа – рождение в Европе в 1959-1962 гг. 12 тыс. детей с недоразвитием конечностей. Их матерям в период беременности был прописан успокаивающий препарат талидомид. К таким препаратам относятся антидепрессанты, средства, влияющие на свёртываемость крови, некоторые антибиотики, ретиноиды, применяемые для лечения прыщей. Трагедия случается, когда будущая мама принимает лекарства, не зная, что беременна или врач выпишет препарат, противопоказанный женщинам в положении.
Вредные привычки и вредные условия труда, влияющие на наследственность, Вещества, вызывающие уродства, называются тератогенными. К ним относятся соединения мышьяка, лития и свинца. Приводит к врожденным аномалиям и радиоактивное облучение. Дети с неправильным развитием костей рождаются у мам, злоупотребляющих спиртным и употребляющих наркотики. Поскольку опасные вещества и радиация поражают яйцеклетки в организме женщины, проблемы могут возникать у женщин, когда-то работавших на вредном производстве.

Пациенткам, относящимся к этим группам, требуется тщательный на протяжении всей беременности.

Какие пороки развития конечностей видны на УЗИ

Кости малыша видны на ранних сроках беременности – бедренная и плечевая – с 10 недель, кости голеней и предплечья – с 10 недель. В это время уже можно посчитать пальчики, увидеть большинство костей скелета и посмотреть, как ребенок шевелит ручками и ножками. КАк раз в этот период проводят .

В 16 недель, как раз с момента , можно измерить длину крупных костей, оценив развитие плода. Учитывают размер и форму конечностей. Небольшая кривизна ножек не является аномалией, но выраженная деформация - признак патологии.

Все остальные части скелета – позвоночник, ребра, черепные кости должны быть правильно развиты и не деформированы.

Размеры костей конечностей ребенка указаны в таблице. Стоит понимать, что показатели являются усреднёнными, т.к. каждый малыш развивается индивидуально. Размеры конечностей оценивают вкупе с остальными показателями. У небольших детей ручки и ножки короче, чем у крупных.

Срок, нед.	Голень	Бедро	Предплечье	Плечо
11-12		5,6-7,3
13-14		9,4-12,4
15-16	15,0-18,0	16,3-20,0	12,0-15,0	15,0-18,0
17-18	21,0-24,0	24,0-27,0	18,0-20,0	21.0-24,0
19-20	27,0-30,0	30,0-33,0	23,0-26,0	27,0-30,0
21-22	33,0-35,0	36,0-39,0	20,0-30,0	30,0-35,0
23-24	38,0-40,0	41,0-44,0	30,0-35,0	38,0-40,0
25-26	44,0-46,0	46,0-49,0	37,0-39,0	43,0-45,0
27-28	47,0-49,0	51,0-53,0	41,0-43,0	47,0-49,0
29-30	51,0-53,0	55,0-57,0	43,0-44,0	49,0-51,0
31-32	55,0-56,0	59,0-61,0	48,0-49,0	55,0
33-34	58,0-60,0	63,0-65,0	50,0-52,0	58,0-59,0
35-36	61,0-63,0	67,0-69,0	54,0-55,0	61,0-62,0
37-38	64,0-65,0	71,0-73,0	55,0-56,0	63,0-64,0
39-40	66,0-67,0	74,0-75,0	57,0-58,0	65,0-66,0

Первый скрининг плода – тяжелые патологии развития плода уже видны

На первом скрининге с 11-14 недель можно определить большинство тяжелых уродств ребенка, связанных с неправильным развитием ручек и ножек. Часто эти пороки сочетаются с другими .

Патология развития плода	Проявления	Последствия
Амелия	Полное отсутствие конечностей	Дети рождаются без рук и ног, часто – с пороками внутренних органов
Экромелия	Недоразвитие ручек и ножек, иногда сопровождающихся отсутствием кистей и ступней.	Несмотря на развитие протезирования большинство таких детей имеет инвалидность
Врожденная ампутация	Отсутствует одна или две конечности	По неизвестным причинам неразвитее ручки может не провождаться другими патологиями, а вот отсутствие ножки, как правило, сочетается с другими пороками развития.
Адактилия	Отсутствие пальцев	Аномалия часто сопровождается недоразвитием или отсутствием языка (аглоссия-адактилия), дефектами твёрдого неба и губ. Возможно неправильное развитие век и челюстей
Гемимелия	Укорочение или отсутствие костей предплечья и голени	Дефект сочетается с косолапостью и другими пороками развития конечностей
Фокомелия	Сформированные ступни и кисти начинаются сразу от тела, а руки и ноги сильно укорочены и нефункциональны	Даже при современном протезировании восстановить функции конечностей ребенка можно далеко не всегда.
Косорукость	Неправильное развитие костей предплечья	Часто сочетается с пороками сердца, позвоночника, Является одним из признаков тяжёлой наследственной патологии– анемии Фанкони, проявляющейся нарушением свёртываемости крови, неправильным развитием скелета и умственной отсталостью
Клешни омара	На ручках или ножках формируется два или четыре пальца, разделенных расщеплением ладони или стопы.	Дефект часто сопровождается аномалиями развития лица – «волчьей пастью», «заячьей губой», дефектами развития глаз и челюстей
Аплазия лучевой кости	Недоразвитие кости предплечья	Часто является симптомом наследственных синдромов TAR, Aaзе -Смита, Холта-Орама, при которых диагностируются пороки сердца, дефекты позвоночника, нарушения кроветворения и умственная отсталость Большинство таких детей умирает в раннем возрасте

Патологии развития плода - тяжелые сочетанные дисплазии

При наследственных патологиях, обнаруживаемых, начиная с 15 недели, дефекты развития костей скелета сочетаются с другими пороками. Большинство малышей погибает внутриутробно, сразу после рождения и в течение первых лет жизни. В это случае случается или обнаруживается . При некоторых болезнях дети с инвалидностью, смогут прожить долго.

Заболевание	Симптомы	Прогноз
Танатофорическая дисплазия	Значительное укорочение конечностей, узкая грудная клетка, большая голова с выдающимся лбом. Бедра изогнуты в виде телефонной трубки. Иногда бедра прямые, а череп имеет форму клевера.	Плохой. Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения
Остеогенез несовершенный	Множественные деформации конечностей. После рождения склонность к переломам	Дети умирают в раннем возрасте или остаются инвалидами. Наблюдается отставание в физическом развитии
Синдром Эллиса-ван Кревельда	Укорочение конечностей, неправильное развитие кистей, карликовость, ломкость костей.	Более 50% детей погибают. Выжившие имеют серьёзные проблемы со здоровьем, вызванные недоразвитием мочеполовой и сердечно-сосудистой систем
Ахондрогенез	Множественные аномалии развития скелета – короткие конечности, недоразвитые позвоночник, ребра, нижняя челюсть,	Дети рождаются мертвыми или умирают после рождения
Ахондроплазия	Плод имеет большую голову с выступающими лобными буграми и короткие конечности. Самая распространенная форма карликовости	На продолжительность жизни не влияет. Такие люди даже могут иметь потомство, но в 50% случаев их дети унаследуют аномалию
Синдром Ярхо-Левина	Аномалии развития позвонков и ребер, сжатая короткая грудная клетка, «крабообразная» грудная клетка голова «вдавленная» в плечи, непропорционально короткое туловище	Дети часто погибают от проблем с легкими. Выжившие имеют инвалидность
Дистрофическая дисплазия	Ребенок отстаёт в развитии, имея небольшой рост и вес. Длинные кости укорочены, руки и суставы деформированы	Большинство больных имеет инвалидность. т.к. из-за недоразвития костей не могут самостоятельно передвигаться

Если у ребенка выявлены аномалии развития скелета

В случае обнаружения явных тяжелых аномалий врач предложит . В противном случае женщине придется столкнуться с рождением ребенка с неизлечимым наследственным заболеванием.

амниоцентез – анализ околоплодных вод;
биопсия хориона - забор клеток оболочки хориона;
плацентоцентез – забор тканей плаценты;
кордоцентез – исследование крови из пуповины.

Обнаружение у плода генных аномалий прогнозирует рождение ребенка с тяжелой инвалидностью, иногда не совместимой с жизнью. Безусловно, каждая женщина решает сама, оставлять ли ей такого ребенка. Но при этом нужно учитывать, что большинство детей с генетическими болезнями, поражающими не только костную систему, но и внутренние органы, несмотря на лечение, умирает в раннем возрасте.

Решение должно быть полностью взвешенным. Не секрет, что матери, решившие родить малыша с серьезными патологиями, часто не осознают всей тяжести ситуации. В этом случае лучше довериться мнению врачей.

Где делают экспертное УЗИ, выявляющее пороки плода в Санкт-Петербурге

Пройти такое обследование при беременности можно в питерской клинике Диана. Цена УЗИ плода зависит от срока беременности и стартует от 1300 руб. Прием гинеколога по результатам узи - 500 руб. Стоимость медикаментозного аборта - 3500 руб.

Фиброзная дисплазия костей черепа – это редкое генетическое заболевание, которое характеризуется в окостенении структуры связок, мышц и сухожилий в пораженных местах, в то время как клетки кости замещаются рыхлой фиброзной тканью. Очаги поражения могут возникать в любой части скелета. Локально болезнь может поражать как одну кость, так и несколько.

Фактически – это заболевание считается опухолевым, но оно крайне редко перерождается в злокачественную опухоль.

Причины возникновения болезни ученым до сих пор не известны до конца. Чаще всего болезнь диагностируют у детей, с рождения и до 25 лет. Связано это с ростом костей и всего организма.

В этой статье Вы узнаете что такое фиброзная дисплазия костей черепа, ее разновидности и симптомы, а также о лечении и осложнении болезни.

Что такое фиброзная дисплазия костей черепа?

Фиброзная дисплазия костей черепа

Фиброзная дисплазия – системное поражение скелета, которое относится к категории опухолеподобных заболеваний, но не является истинной опухолью костей. Возникает вследствие неправильного развития остеогенной мезенхимы (ткани, из которой в последующем образуется кость). Симптомы обычно выявляются еще в детстве, но возможно и позднее начало. В литературе описаны случаи, когда монооссальная фиброзная дисплазия впервые диагностировалась у людей пенсионного возраста.
Женщины болеют чаще мужчин. Возможно перерождение в доброкачественную опухоль; озлокачествление наблюдается редко.

Заболевание впервые было описано в первой половине 20 века. В 1927 году российский хирург Брайцов сделал доклад о клинических, микроскопических и рентгенологических признаках очагового фиброзного перерождения кости. В 1937 году Олбрайт описал многоочаговую фиброзную дисплазию, сочетающуюся с эндокринными нарушениями и характерными изменениями кожи.

В литературе фиброзная дисплазия может встречаться под названиями болезнь Лихтенштейна, болезнь Лихтенштейна-Яффе или болезнь Лихтенштейна-Брайцова.

В том же году Альбрехтом была описана многоочаговая дисплазия в сочетании с преждевременным половым созреванием и нечеткой кожной пигментацией. А чуть позже Яффе и Лихтенштейн исследовали одноочаговые поражения и опубликовали выводы о причинах их возникновения.

Этиология и патогенез

Сущность этого заболевания сводится к развитию очагов поражения костной ткани, в которых она замещается бедной сосудами клеточно-волокнистой и фиброзной тканью. Наряду с этим отмечается и новообразование костных структур; однако этот процесс, как правило, несовершенный, характеризуется нерегулярностью вновь сформированной костяной ткани, пестротой ее строения, появлением дефектных структур, ярко выраженными резорбтивными изменениями.

Очаги поражения четко отграничены от нормальной костной ткани и могут располагаться в любой области скелета.

Поражение костей лицевого и мозгового отделов черепа описывают как одну из разновидностей фиброзной дисплазии, называемую «костный леонтиаз», или «гемикраниоз». Первое название обусловлено обширными костными и фиброзными разрастаниями, создающими характерную деформацию черепа, при которой лицо заболевшего приобретает сходство с головой льва. Термин «гемикраниоз» свидетельствует о частоте односторонних поражений черепа.

Следует отметить, что термин «костный леонтиаз» не отражает сущности процесса, а свидетельствует лишь о внешних проявлениях деформации, которая может быть однотипной при различных по своей патологоанатомической природе заболеваниях. Однако наиболее часто эта деформация сопутствует именно фиброзной дисплазии костей черепа.

Несмотря на обширную литературу, посвященную фиброзной дисплазии, истинная причина этого заболевания до сих пор остается неизвестной. Только одна из форм дисплазии - синдром Олбрайта - часто сочетается с гормональными нарушениями. При остальных видах дисплазии достоверных эндокринных изменений не описано. При фиброзной дисплазии отсутствуют какие-либо биохимические и гематологические изменения, болевой синдром.

Фиброзная дисплазия встречается среди представителей любых континентов, но максимальная частота поражений лицевого черепа отмечена в Западной Африке. В большинстве случаев заболевание начинается в детстве и поражает преимущественно лиц женского пола.
Медленное прогрессирование поражения обычно происходит до окончания пубертатного периода, после чего процесс обычно стабилизируется. Случаи малигнизации костных поражений крайне редки и недостоверны, но встречаются патологические переломы, особенно костей конечностей, и обычно именно «спонтанная» травма впервые выявляет диспластический костный процесс. Оперативные вмешательства, особенно до окончания пубертатного периода, неэффективны, так как приводят к неуклонному рецидивированию поражения.

Фиброзная дисплазия составляет около 5% от всех доброкачественных поражений костей. Однако, истинная заболеваемость неизвестна, так как многие пациенты не имеют симптомов. Локализованная фиброзная дисплазия составляет 75-80% случаев.

Фиброзная дисплазия является медленнорастущим поражением, которое обычно появляется в периоды роста костей и, таким образом, их часто можно наблюдать у лиц в раннем подростковом и в позднем подростковом возрасте. Фиброзная дисплазия, которая развивается в нескольких костях, составляет 20-25% всех случаев и пациенты, с этой формой, как правило, показывают проявления этой болезни в несколько более раннем возрасте (средний возраст 8 лет).

Формы фиброзной дисплазии

Выделяют две основные формы фиброзной дисплазии: монооссальную (с поражением одной кости) и полиоссальную (с поражением нескольких костей, обычно расположенных на одной стороне тела). Полиоссальная форма развивается в детском возрасте и может сочетаться с эндокринными нарушениями и меланозом кожи (синдром Олбрайта). Монооссальная форма может манифестировать в любом возрасте, эндокринопатий и пигментации кожи у пациентов не наблюдается.

Российские специалисты используют клиническую классификацию Зацепина, включающую следующие формы заболевания:

Внутрикостная форма. Может быть монооссальной или полиоссальной. В кости образуются единичные или множественные очаги фиброзной ткани, в ряде случаев наблюдается перерождение кости на всем протяжении, однако структура коркового слоя сохранена, поэтому деформации отсутствуют.
Тотальное поражение кости. Страдают все элементы, включая кортикальный слой и область костномозгового канала. Из-за тотального поражения постепенно формируются деформации, часто возникают усталостные переломы. Обычно наблюдается полиоссальное поражение длинных трубчатых костей.
Опухолевая форма. Сопровождается разрастанием очагов фиброзной ткани, которые иногда достигают значительных размеров. Выявляется редко.
Синдром Олбрайта. Проявляется полиоссальным или практически генерализованным поражением костей в сочетании с эндокринными расстройствами, преждевременным половым созреванием у девочек, нарушением пропорций тела, очаговой пигментацией кожи, тяжелыми деформациями костей туловища и конечностей. Сопровождается прогрессирующими нарушениями со стороны различных органов и систем.
Фиброзно-хрящевая дисплазия. Появляется преимущественным перерождением хряща, нередко наблюдается перерождение в хондросаркому.
Обызвествляющая фиброма. Особая форма фиброзной дисплазии, встречается очень редко, обычно поражает большеберцовую кость.

Типы проявления дисплазии в костях черепа:

Склеротический тип. Характерно образование участков интенсивной перестройки костной ткани, ее уплотнение, чаще всего в области основания черепа, лобной и верхнечелюстной кости, костей носа. Околоносовые пазухи в зоне костных разрастаний полностью теряют воздушность и замещаются плотной бесструктурной костной тканью. Если поражены кости, формирующие орбиту или полость носа, наступают деформация и сужение этих полостей, экзофтальм, нарушение носового дыхания, неврологические симптомы из-за сдавления нервных стволов в суженных каналах. Поражения чаще бывают односторонними или асимметричными. Через швы крыши черепа процесс обычно не распространяется.
Кистоподобный тип. Чаще всего развивается в нижнечелюстной кости. «Кисты» бывают одиночные и множественные, нередко имеют волнистый контур и четкий кортикальный ободок, почти правильную округлую форму. Внутри зон просветления могут встречаться мелкоточечные очаги обызвествления или островки бесструктурной костной ткани. Корковый слой по нижнему краю тела челюсти разволокняется часто расширяется изнутри, но нигде не прерывается. Остеопороз и периостальная реакция отсутствуют. Участки уплотненной костной ткани чередуются с зонами просветления, однако без резких утолщений коркового слоя.
Деформация черепа при болезни Педжета выражается в увеличении размеров мозгового отдела черепа, вызванном значительным утолщением костей всего свода. Полость черепа при этом может даже уменьшаться. Нормальная структура покровных костей исчезает, наружная компактная пластинка резко уплотняется, становится шероховатой, а вместо трабекулярного рисунка диплоэ появляются мелкие множественные округлые участки уплотнения костной ткани, чередующиеся с зонами просветления.
Кости лицевого черепа обычно не изменены, а зона основания черепа склерозируется. Увеличенный мозговой отдел черепа как бы нависает над лицевым. Передняя черепная яма выступает вверх, а турецкое седло уплощается. Околоносовые пазухи имеют необычно большой объем. Помимо деформации полости мозгового черепа, резко деформируются также таз и тела позвонков.

Причины болезни

Причины развития этой болезни до сих пор не изучены до конца. Принято считать, что в ее основе лежат опухолеподобные процессы, которые связаны с нарушением развития остеогенной мезенхимы.

Чаще возникает фиброзная дисплазия у детей (среди детских новообразований фиброзная дисплазия занимает 10%), но также встречается и у взрослых и пожилых людей. Наиболее подвержены этому заболеванию женщины.

Фиброзная дисплазия вызывается соматической мутацией в гене GNAS1, локализованном на хромосоме 20q13.2-13.3. Этот ген кодирует альфа-субъединицу стимулирующего белка G, Gsα. Вследствие этой мутации, происходит замена аминокислоты аргинина (в белке) в положении 201 (R201) на аминокислу цистеин (R201C) или гистидин (R201H).

Этот аномальный белок стимулирует G1 циклический аденозинмонофосфат (АМФ) и остеобласты (клетки) к более высокой скорости синтеза ДНК, чем в нормальных клетках. Это приводит к образованию фиброзной дезорганизованной костной матрицы с образованием примитивной костной ткани, которая не способна созревать в пластинчатые кости. Процесс самой минерализации также проходит ненормально.

Признаки заболевания

Для фиброзной дисплазии скелета характерны следующие признаки:

периодически повторяющиеся переломы, которые наблюдаются в 30% случаев заболеваний
деформация конечности: вздутие, искривление ее оси
замедление роста кости в длину
сочетание с другими заболеваниями: рудиментарной почкой, гипертиреоидизмом, врожденной атрофией зрительного нерва, фибромиксоидными опухолями тканей.

Внешний вид деформации прямо зависит от степени давления на кость. Например, изменения плечевой кости и других крупных костей рук обычно заканчиваются на булавовидном утолщении в зоне поражения. Если изменение затрагивает фаланги пальцев, они становятся короче и выглядят словно обрубки.

Внешние проявления фиброзной дисплазии:

Если фиброзная дисплазия обнаружена в малоберцовой кости, то конечность обычно остаётся без деформаций.
При поражении более крупной, нежели малоберцовая, кости голень саблеобразно искривляется. Сама она в длину растет значительно медленнее, чем должна. Такое укорочение конечности не может не сказаться на состоянии позвоночного столба.
Позвоночник у больного искривляется. Особенно существенно нарушается ось тела при одномоментном патологическом процессе в бедре и тазу.
Ноги удерживают вес всего тела. Такая нагрузка не может не сказаться на ослабленной фиброзным процессом костной структуре.

При одноочаговой форме заболевание протекает менее болезненно и с меньшими нарушениями. Изменения вне костной системы не наблюдаются. Однако если очаг довольно большой и при этом поражается нижняя конечность, пациента может беспокоить боль, причем довольна сильная при нагрузке, хромота. Возникает высокая утомляемость в месте разрастания соединительной ткани. Последнее заметно при поражении плечевой кости при существенных нагрузках. Усталостные переломы при этой форме тоже вполне возможны.

Деформация нижней части скелета сильнее, чем костей верхних конечностей (например, плечевой или лучевой) из-за сильной компрессии. При изменении костей черепа, особенно лицевой части, разрастание соединительнотканных структур приводят к типичным изменениям, которые принято назвать «львиным лицом». Наряду с «пастушьей костью» это проявление является характерным внешним признаком болезни Брайцева.

При серьезных деформациях могут появиться симптомы компрессии соответствующих мозговых структур, хотя это бывает нечасто. Тем не менее возможны следующие проявления:

Заторможенность.
Нарушение интеллектуального развития.
Ангиодистония.
Головные боли.
Головокружение.
Признаки «лобной психики».
Нарушение бинокулярного зрения.
Глазодвигательные патологии.

Визуально определяется экзофтальм (смешение, «выпучивание» глазного яблока), гипертелоризм глаз (ненормально увеличенное расстояние между парными органами, в данном случае орбитами глаз), утолщение надбровья.

Симптомы

Выраженные врожденные деформации обычно отсутствуют. При полиоссальной форме первые симптомы появляются в детстве. Поражение костей сопровождается эндокринопатиями, пигментацией кожи и нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы.

Проявления болезни достаточно разнообразны, наиболее постоянными признаками являются незначительные боли (обычно в бедрах) и прогрессирующие деформации. Иногда болезнь диагностируется только при возникновении патологического перелома.

Обычно при полиоссальной форме наблюдается поражение трубчатых костей: большеберцовой, бедренной, малоберцовой, плечевой, лучевой и локтевой. Из плоских костей чаще страдают кости таза, кости черепа, позвоночник, ребра и лопатка. Нередко выявляется поражение костей кистей и стоп, при этом кости запястья остаются интактными. Степень деформации зависит от локализации очагов фиброзной дисплазии. При возникновении процесса в трубчатых костях верхних конечностей обычно наблюдается только их булавовидное расширение. При поражении фаланг пальцы укорачиваются, выглядят «обрубленными».

Кости нижних конечностей искривляются под тяжестью тела, возникают характерные деформации. Особенно резко деформируется бедренная кость, в половине случаев выявляется ее укорочение. Из-за прогрессирующего искривления проксимальных отделов кость приобретает форму бумеранга (пастушьего посоха, хоккейной клюшки), большой вертел «сдвигается» вверх, иногда достигая уровня тазовых костей. Шейка бедра деформируется, возникает хромота. Укорочение бедра может составлять от 1 до 10 см.

При формировании очага в малоберцовой кости деформация конечности отсутствует, при поражении большеберцовой кости может наблюдаться саблевидное искривление голени или замедление роста кости в длину. Укорочение обычно менее выражено, чем при очаге в бедренной кости. Фиброзная дисплазия подвздошной и седалищной костей вызывает деформацию тазового кольца. Это, в свою очередь, негативно влияет на позвоночник, провоцируя нарушения осанки, сколиоз или кифоз. Ситуация усугубляется, если процесс одновременно поражает бедро и кости таза, поскольку в подобных случаях ось тела еще больше нарушается, а нагрузка на позвоночник – увеличивается.

Монооссальная форма протекает более благоприятно, внекостные патологические проявления отсутствуют. Выраженность и характер деформаций сильно варьируют в зависимости от локализации, размера очага и особенностей поражения (тотальное или внутрикостное). Могут наблюдаться боли, хромота и повышенная утомляемость после нагрузки пораженного сегмента. Как и при полиоссальной форме, возможны патологические переломы.

Диагностика

Диагноз выставляется на основании клинической картины и данных рентгенологического исследования. На начальном этапе на рентгеновских снимках в области диафиза или метафиза пораженной кости выявляются зоны, по виду напоминающие матовое стекло. Затем пораженный участок приобретает характерный крапчатый вид: очаги уплотнения чередуются с участками просветления. Хорошо видна деформация. При обнаружении одиночного очага необходимо исключить множественное поражение костей, которое на начальных стадиях может протекать бессимптомно, поэтому больных направляют на денситометрию. При наличии подозрительных участков выполняют рентгенографию, при необходимости используют КТ кости.

Следует учитывать, что фиброзная дисплазия, особенно монооссальная, может представлять значительные трудности в процессе диагностики. При нерезко выраженной клинической симптоматике нередко требуется длительное динамическое наблюдение. Для исключения других заболеваний и оценки состояния различных органов и систем могут потребоваться консультации фтизиатра, онколога, терапевта, кардиолога, эндокринолога и других специалистов.

Клиническое обследование

При фиброзная дисплазия кости отмечается дугообразное или угловое искривление оси длинной трубчатой кости. В некоторых случаях отчетливо выступает эндогенное происхождение таких деформаций, т.е. не связанное с механическими причинами: например, не coxa vara, что может быть следствием изменений механических свойств костной ткани, а coxa valga.

Деформации костей при монооссальной форме ФД обычно выражены слабее, чем при полиоссальной. В некоторых случаях даже при однокостной форме ФД наблюдаются немногочисленные пятна и пигментация кожи.

Лучевая диагностика

В фокусах фиброзной дисплазии кости нередко отмечаются признаки афункционального беспорядочного костеобразования, которое происходит на основе скелетогенной соединительной ткани. Оно проявляется участками уплотнения на фоне центрального или эксцентрического дефекта костной ткани. Плотность пораженного участка определяется количеством грубоволокнистой кости в нем и степенью ее минерализации, уплотнение не достигает столь значительной степени, как в костях черепа, и может быть гомогенным или негомогенным.
Оно часто характеризуется как легкая «затуманенность» участка просветления. Иногда его сравнивают с клубами папиросного дыма, но чаще всего обозначают как уплотнение типа матового стекла. Выявляемый в фокусах ФД трабекулярный рисунок обычно не так четко очерчен, как, например, при костной кисте, «смазан». Трабекулярный рисунок могут имитировать также костные гребни по эндокортикальной поверхности.

Костная структура в очагах поражения выглядит аморфной. Кортикальный слой местами может быть не истончен, а утолщен.

КТ используют главным образом для уточнения распространенности поражения, особенно в сложных анатомических областях. Кисты, в том числе вторичные АКК на фоне фиброзной дисплазии кости, характеризуются типичным для жидкости сигналом при всех импульсных последовательностях. При не осложненной переломом или кистами ФД магнитно-резонансный сигнал относительно гомогенный. После контрастирования в 75% случаев отмечается центральное усиление сигнала фокусов ФД и в 25% - периферическая кайма усиления.

Дифференциальная диагностика

Полиоссальную форму фиброзной дисплазии кости приходится дифференцировать с болезнью Оллье, редко встречающимися множественными локализациями ГКО, кистозным ангиоматозом, ЛКГ. В отличие от гиперпаратиреоидной остеодистрофии, при ФД поражение скелета не системное, различаются клинические и лабораторные признаки. Однако описаны отдельные случаи сочетания ФД с первичным гиперпаратиреозом, ГКО и нефротубулопатиями (в последнем случае ФД может сочетаться с остеомаляцией).

Нужно иметь в виду, что фиброзная дисплазия кости - самое частое доброкачественное поражение ребер.
Эта форма требует дифференциальной диагностики с доброкачественными опухолями и другими опухолевидными образованиями костей, проявляясь во многом сходными с ними рентгенологическими симптомами: участком просветления, часто с признаками сопутствующего костеобразования, истончением кортикального слоя, вздутием кости.

Однако в большинстве случаев удается отметить некоторые отличительные признаки. Например, дугообразное или угловое искривление оси длинной трубчатой кости при других заболеваниях рассматриваемой группы возникает только после предшествующего патологического перелома.

При выявлении поражения одной кости, заставляющего предполагать фиброзную дисплазию кости, следует исключить другие очаги поражения посредством остеосцинтиграфии или широкого рентгенологического обзора скелета, прежде всего на стороне выявленного поражения.
Иногда множественность поражения выявляется уже по одной рентгенограмме. Так, в случае поражения костей таза чаще всего обнаруживаются одновременные изменения проксимального конца бедренной кости с той же стороны, или на рентгенограмме органов грудной клетки обнаруживается поражение двух и более ребер.

Лечение

В 2006 году был открыт ген, из-за мутации которого и возникает фиброзная дисплазия. Сегодня продолжаются работа по поиску возможности блокировки этой мутации, однако все это пока остается на уровне предварительных лабораторных исследований. В настоящее время предотвратить развитие фиброзной дисплазии кости невозможно, а ее лечение, в основном, заключается в хирургическом устранении деформированных тканей и заменой их на трансплантаты.

Лечение фиброзной дисплазии костей сопряжено с различными трудностями. Наибольшая из них заключается в том, что отсутствуют средства патогенетической терапии, так как заболевание связано с нарушением эмбрионального развития. К тому же причинные факторы данной патологии окончательно не известны.

Так, Шлумбергер считал, что в основе фиброзной остеодиплазии находятся извращенные реакции костной ткани на травматическое повреждение. Не у всех пациентов остеобласты функционируют нормально, чтобы в полном объеме возместить образовавшийся дефект в кости. У кого-то происходит образование незрелой ткани, с которой и связано развитие заболевания.

Некоторые авторы пытались объяснить происходящие патологические изменения как следствие неправильной работы эндокринной системы. В подтверждение они приводили синдром Олбрайта. Однако эндокринные нарушения обнаруживались далеко не у всех пациентов. Реклингхаузен рассматривал эту патологию как местное проявление нейрофиброматоза. В настоящее время принята некоторая условная концепция относительно причин и механизмов развития данного заболевания.

Считается, что это эмбриональное нарушение, которое реализуется после рождения в связи с наличием врожденного неврологического расстройства. Это подтверждается наличием центральных нарушений в системе гипофиза и коры надпочечников. Данное обстоятельство может открывать новые возможности лечения (использование некоторых фармакологических препаратов с эндокринной активностью).

Главная задача в лечении таких пациентов – это уменьшить выраженность проявлений данной патологии и улучшить возможность самостоятельного обслуживания и выполнения профессиональной деятельности. Для реализации этой задачи в большинстве случаев применяется ортопедическое лечение.

Также очень важны мероприятия по профилактике патологически возникающих переломов. В данном случае тактика будет определяться минеральной плотностью кости, уровнем кальция и фосфора в крови. Хирургические методы лечения фиброзной дисплазии костей не являются рутинными. Для их применения существуют определенные показания, когда вероятность получения наиболее благоприятного результата высока.

Основными показаниями являются следующие:

Быстрое увеличение патологического очага
Стойкий болевой синдром, связанный с фиброзной остеодисплазией
Наличие перелома определенной локализации, при котором существует огромная угроза жизни пациента
Наличие очаговых кист.

Основными этапами оперативного лечения являются следующие:

Удаление участка кости, пораженного патологическим процессом
Удаление содержимого
Заполнение образовавшейся полости гомотрансплантантом
Длительный период иммобилизации конечности для образования прочной костной мозоли.

В детском возрасте чаще всего применяется радикальная операция. Она преследует цель полного ограничения распространения данного заболевания. Дальнейший рост кости обеспечивается за счет стимуляции остеобластов. Если образуются ложные суставы независимо от возраста пациента, то применяются аппараты Илиазарова. Они позволяют предупредить укорочение конечности.

Фиброзная дисплазия черепа

Разрастание фиброзной ткани в области черепа всегда приводит к его деформации и асимметрии, но более точные проявления определяются локализацией очага:

Поражение челюсти характеризуется ее утолщением и визуальным расширением верхней или нижней части лица. Чаще встречается фиброзная дисплазия нижней челюсти. Она развивается близ больших и малых коренных зубов, и выглядит как припухлость щек.
Патология в области лба или темени представляет особую опасность, поскольку может вызвать смещение костной пластины и давление на мозг
На фоне эндокринных нарушений болезнь способна спровоцировать разрастание фиброзной ткани у основания черепа и сбой в работе гипофиза.

Последствия: диспропорция тела, локальная пигментация, нарушение связи в работе внутренних органов и систем.
Если в детском возрасте диагностируется фиброзная дисплазия костей черепа, лечение предусматривает щадящее хирургическое вмешательство. Взрослым будет проведена резекция поврежденного участка кости с последующей трансплантацией. В ходе лечения могут быть показаны препараты, угнетающие развитие очага, снимающие болевой симптом и стимулирующие уплотнение костной ткани.

Фиброзная дисплазия бедренной кости

Поскольку бедренная кость постоянно подвергается большим физическим нагрузкам, деформационные процессы в ее структуре быстро становятся заметны. Обычно они характеризуются искривлением бедра в наружную сторону и укорачиванием конечности. На первых этапах это ведет к изменению походки, далее — к сильной хромоте. Костные искривления провоцируют развитие остеоартроза, что еще больше отягощает ситуацию.

Так как изменения бедренной кости отражаются на работе всего скелета, особенно важно выявить патологию на начальной стадии. Однако, когда бы не была обнаружена фиброзная дисплазия бедренной кости, лечение обязательно будет предусматривать оперативное вмешательство. Стоит сказать, что в большинстве случаев оно проходит удачно и не влечет осложнений.

Фиброзная дисплазия малой берцовой кости

Поражение малой берцовой кости, как правило, долго остается незамеченным и не влечет сильной деформации конечности. Даже боли часто возникают не сразу, а лишь через некоторое время. По сравнению с вышеописанным случаем, при диагнозе фиброзная дисплазия малой берцовой кости, лечение проходит и быстрее, и эффективнее, хотя также подразумевает хирургическую операцию с резекцией и трансплантацией.

Чаще всего, воздействие патологии ограничивается локальным участком кости, и не вредит работе внутренних систем организма. Если поражение не обширное и присутствует только на одной кости, прогноз лечения является благоприятным и практически всегда имеет положительный исход.

В случае, если диагностирована деформация костей конечностей или фиброзная дисплазия черепа, лечение следует начинать немедленно, ведь только так можно сохранить максимальное количество здоровой костной ткани. Не теряйте драгоценное время, обратитесь к специалистам нашей клиники за качественной медицинской помощью. Симптоматика проявления всегда разнообразна, а потому где-бы не была обнаружена патология, лечение необходимо подбирать в индивидуальном порядке.

Противопоказания к операции

Оперативное вмешательство при лечении фиброзной дисплазии имеет свои противопоказания и рекомендовано не всем. Выбирать другие методы воздействия стоит, когда:

Болезнь только начала развиваться, 1-2 ее очага еще малы и не несут особой угрозы
Речь идет о ребенке и расположение небольшого очага не подвержено сильной компрессии. В этом случае остается вероятность, что развитие патологии сойдет на нет самостоятельно, однако постоянное медицинское наблюдение все же требуется
Процесс распространен в больших масштабах и задействовал множество костей. Таким пациентам рекомендованы другие способы лечения, в том числе медикаментозное.

Важно: на какой-бы стадии не была обнаружена фиброзная дисплазия, противопоказания к ее хирургическому лечению — не повод отчаиваться.
Сегодня медицина располагает достаточными возможностями, чтобы давать положительные прогнозы в случаях с самыми обширными поражениями.

Последствия запущенной патологии

Несвоевременное обращение к врачу провоцирует следующие осложнения:

Злокачественная трансформация – опухоли, хондросаркомы, остеосаркомы, фибросаркомы.
На фоне болезни развивается сопутствующая патология – нарушение слуха, зрения, появляются мигрени, развивается рахитизм, нарушается ритм сердца.
Гигантизм и акромегалия – повышенная активность гормона роста.

Прогнозы врачей часто неутешительны. Хотя, в большинстве случаев, это не смертельное заболевание, однако часто ведет к инвалидности.

На фоне частых переломов нарушается естественная фиксация скелета, нарушается общая пропорция строения тела. В то же врем, при одиночных или небольших очагах фиброзной дисплазии костей, прогнозы положительны. Это не опасно и угрозы не представляет.

Составляя примерно 5,5% от всех заболеваний костной ткани и 9,5% от доброкачественных костных опухолей (по данным предоставленным М.В. Волковым) болезнь, тем не менее заслуживает более пристального внимания. С каждым годом ей болеет все больше детей и пожилых.

Неправильно сформированные костные органы понижают опорную функцию скелета. Такая аномалия сопровождается не только деформацией кости, но также частыми переломами. При множественной локализации может привести к инвалидности.

Осложнения

Частота рецидивов фиброзной дисплазии, даже после выскабливания и костной пластики, является высокой. Тем не менее, большинство одиночных поражений стабилизируются с скелетной зрелостью. Как правило, одиночная форма не трансформируется в множественную.

В период планирования беременности либо уже после её наступления при обследовании женщины порой выявляются разные патологии, включая дисплазию.

Раннюю дисплазию врач способен не диагностировать, заболевание никак не проявляется, не вносит коррективы в интимную близость партнёров. Беременность способна протекать на фоне дисплазии, однако в период планирования будущего ребёнка следует пройти обследование, вылечить возможные скрытые заболевания, избегая осложнений во время вынашивания малыша. Различают ряд видов дисплазии при беременности.

Наличие дисплазии, выявленной в период беременности женщины, не отразится на ходе беременности либо здоровье малыша. Если установлена вероятность выносить здорового ребёнка, не стоит делать операцию по удалению дисплазии, высока возможность инфицирования плода, выкидышей, риск внутриутробной гибели плода.

Важным моментом при беременности вовремя провести цитологическое обследование и по полученным результатам обсудить с лечащим врачом дальнейшее лечение. При положительной картине не следует соглашаться на проведение кольпоскопии, при исследовании применяется уксусная кислота, лишнее вмешательство в организм беременной женщины, как минимум, нецелесообразно. Лучше отказаться от биопсии, процедуру проводят в случае острой необходимости.

Лечение дисплазии желательно провести до беременности, при тяжёлых случаях заболевания удаляется часть шейки матки. Для зачатия и вынашивания ребёнка факт не играет роли. Роды протекают естественным путём при любой степени дисплазии, при отсутствии прочих противопоказаний.

Дисплазия при беременности, выявленная в шейке матки, обязана быть вылечена вовремя, не допуская шанса переродиться в злокачественную опухоль. Дисплазия представляет изменение клеток строения эпителия, слоя формирующего шейку матки. Известны три степени. Лёгкая степень – простая в лечении, но затягивать процесс не стоит. С с лёгкостью перейдёт в среднюю, где поражаются глубокие слои эпителия. Потом наступает тяжёлая степень, где уже обязательно потребуется консультация гинеколога-онколога, возможно удаление части шейки матки.

Причины появления синдрома, способы лечения

Причины возникновения дисплазии у женщин в возрасте от 15 до 45 лет, ведущих энергичную половую жизнь, элементарны. Преждевременное начало сексуальной жизни, периодическая активная смена партнёров, возможные инфекции и заболевания, полученные половым путём. Сюда включается отсутствие здорового и спортивного образа жизни, курение. Продолжительный приём гормональных оральных контрацептивов или КОКов, возможные гормональные нарушения в организме женщины любого детородного возраста. Причиной происхождения дисплазии становится наличие вируса папилломы человека, ослабление иммунной системы в период беременности либо стрессовых переживаний.

Дисплазия шейки матки протекает без симптомов, однако появление выделений с характерным цветом обязаны насторожить женщину. Единственной возможностью выявить заболевание становится прохождение ежегодного обследования у гинеколога, сдача анализа на цитологию. В период планирования беременности требуется сначала вылечить заболевание, затем готовиться к счастливому материнству.

Лечащий врач пропишет медикаментозное лечение, параллельно назначит терапию сопутствующих инфекционных заболеваний. В случае отсутствия положительной динамики в лечении врач посоветует операбельное вмешательство. Известен ряд методов удаления поражённых клеток эпителия. К примеру:

Криодеструкция – воздействие низких температур строго на поражённые участки ткани.
Лазерная вапоризация – удаление лазером повреждённых клеток, побочным действием вмешательства становится ожог тканей.
Эксцизия, или биопсия – удаление электроножом поражённого участка.
Электрическая эксцизия, или прижигание током, при операции образуются грубые рубцы, не позволяющие при родоразрешении полностью раскрыть шейку матки.
Радиоволновая коагуляция при помощи тока высокой частоты.
Аргоноплазменная коагуляция, бесконтактный метод удаления тканей, четкое воздействие аргоном на глубину очага. Способ не оставляет рубцов на ткани.
Ампутация шейки матки. Операция возможна двумя способами: ножевой или ультразвуковой.

В период беременности лучше отказаться от лечения и вернуться к болезни уже после рождения долгожданного чуда.

Проведение операции в период планирования ребёнка снизит риск отклонений при беременности. Через 2-3 месяца после операции допустимо пробовать забеременеть, лечащий врач призван контролировать состояние шейки матки.

Во время беременности при недостаточности фолиевой кислоты у множества женщин появляется в мазках клеточная патология. Потербуется пройти курс лечения фолатами, через пару недель вновь пройти обследование, клеточные изменения должны прийти в норму, синтез ДНК стабилизируется.

Дисплазия шейки матки показывает обратимый процесс, важно следить за здоровьем и вовремя обращаться за медицинской помощью. Здоровье женщины важно для будущего детей.

Мезенхимальная дисплазия плаценты

Во время беременности при плановом прохождении ультразвукового исследования, врач-узист способен обнаружить увеличенную плаценту, не соответствующую степени развития календарному либо акушерскому сроку беременности.

После получения результатов исследования УЗИ требуется срочно посетить врача, наблюдающего беременность. Возможно, доктор предложит сдать анализы или провести дополнительное обследование. Увеличенная плацента опасна для плода и диагностируется как заболевание – мезенхимальная дисплазия плаценты.

Причины появления дисплазии

Функционирование плаценты у беременной женщины может дать сбой. При тщательном клиническом исследовании, гистологической экспертизы, появляется возможность выявить формирование осложнений у матери, перинатальных отклонений у плода. Состояние плаценты у беременных женщин с формами мезенхимальной дисплазии характеризуются незрелостью ворсин, признаками инфицирования плаценты у беременных, в сочетании с низким предлежанием плаценты в полости матки. Последствием нарушения структуры плаценты становится недостаточное развитие плода, включающее замедленный рост.

Причины возникновения мезенхимальной дисплазии плаценты до конца не изучены, большинство практикующих врачей предполагают наличие врождённых патологий матери. , обнаруженной у будущего отца, способна повлиять на развитие совместного плода. При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом с патологией дисплазии часть ДНК передаётся будущему ребёнку, соответственно, наследуются болезни.

Осложнения беременности при диагностировании мезенхимальной дисплазии

Заболевание возможно диагностировать с помощью УЗИ, похожими признаками обладает пузырный занос. Потребуется сделать контрольное ультразвуковое исследование через две недели и подтвердить либо опровергнуть наличие синдрома мезенхимальной дисплазии. После подтверждения синдрома беременную кладут в стационар, у женщины возникают различные угрозы и степени их развития, связанные с неблагоприятным протеканием беременности:

Скрупулёзный контроль беременности, общее состояние матери, контроль развития плода становятся главными моментами после тщательного изучения анализов беременной с целью раннего диагностирования различных патологий и заблаговременного планирования способа родоразрешения. При наличии заболевания врачи часто разрешают провести естественные роды, при стабильных показателях матери и плода, постоянном контроле шейки матки. Применяется местное обезболивание в процессе родов.

Мезенхимальная дисплазия плаценты представляет рост плацентарных тканей, превышающих срок беременности в несколько раз. Подобная аномалия приведёт к нарушению кровотока к плоду, вызвав хроническую гипоксию плода. Заболевание не подвергается лечению.

С рождением ребёнка плацента будет удалена, новая беременность проходит без осложнений. В случае благоприятного исхода родоразрешения болезнь никак не повлияет на ребёнка, если не передалась на генном уровне дисплазия соединительной ткани.

Последующую беременность возможно планировать уже через 1,5-2 года с момента благополучных родов. Дисплазия при беременности бывает выявлена на ранних стадиях и тщательно контролируется на протяжении срока беременности.