По наследству от родителей потомству передаются. Над генами: когда приобретенные признаки передаются по наследству. А10. В процессе макроэволюции

Содержание статьи

Носители наследственности ДНК.

Многоклеточные организмы, как здания, сложены из миллионов кирпичиков – клеток. Основным «строительным» материалом клетки являются белки. У каждого типа белка – своя функция: одни входят в состав клеточной оболочки, другие – создают защитный «чехол» для ДНК, третьи передают «инструкции» о том, как производить белки, четвертые регулируют работу клеток и органов, и т.д. Каждая молекула белка представляет собой цепочку из многих десятков, даже сотен звеньев – аминокислот ; такую цепь называют полипептидной . Сложные белки могут состоять из нескольких полипептидных цепей.

В процессе жизнедеятельности белки расходуются, и потому регулярно воспроизводятся в клетке. Их полипептидные цепи строятся последовательно – звено за звеном, и эта последовательность закодирована в ДНК. ДНК – длинная двухцепочечная молекула; состоит из отдельных звеньев – нуклеотидов . Всего имеется четыре типа нуклеотидов, обозначаемых как А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин), Ц (цитозин). Тройка нуклеотидов (триплет ) кодирует одну аминокислоту согласно т.н. генетическому коду . ДНК хранится в ядре клетки в виде нескольких «упаковок» – хромосом .

Гены.

Участок ДНК, в котором закодирована определенная полипептидная цепь, называется геном . Скажем, его фрагмент «TЦT ТГГ» кодирует аминокислотное звено: «серин-триптофан». Основная функция генов – поддержание жизнедеятельности организма путем производства белков в клетке, координация деления и взаимодействия клеток между собой.

Гены у разных индивидов даже одного вида могут различаться – в пределах, не нарушающих их функцию. Каждый ген может быть представлен одной или большим числом форм, называемых аллелями . Все клетки организма, кроме половых клеток, содержат по два аллеля каждого гена; такие клетки называют диплоидными . Если два аллеля идентичны, то организм называют гомозиготным по этому гену; если аллели разные, то – гетерозиготным .

Аллели эволюционно возникли и возникают как мутации – сбои в передаче ДНК от родителей к детям. Например, если бы в указанной выше нуклеотидной последовательности «TЦT ТГГ» третий нуклеотид, Т, ошибочно передался бы ребенку как Ц, то вместо родительского «серин-триптофан» он бы имел фрагмент белка «аланин-триптофан», поскольку триплет TЦЦ кодирует аминокислоту аланин. Аллели, прошедшие апробацию отбором (см . ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА), и образуют то наследственное разнообразие, которое мы сейчас наблюдаем, – от цвета кожи, глаз и волос до физиологических и эмоциональных реакций.

Хромосомы.

ДНК защищена от внешних воздействий «упаковкой» из белков и организована в хромосомы , находящиеся в ядре клетки. В хромосоме регулируется активность генов, их восстановление при радиационном, химическом или ином типе повреждений, а также их репликация (копирование) в ходе клеточных делений – митоза и мейоза (см . КЛЕТКА). Каждый вид растений и животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов оно парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными . Среди них различают половые (см. ниже ) и неполовые хромосомы, или аутосомы . Человек имеет 46 хромосом: 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом; при этом одна из хромосом каждой пары приходит от матери, а другая – от отца. Число хромосом у разных видов неодинаково. Например, у классического генетического объекта – плодовой мушки дрозофилы – их четыре пары. У некоторых видов хромосомные наборы состоят из сотен пар хромосом; однако количество хромосом в наборе не имеет прямой связи ни со сложностью строения организма, ни с его эволюционным положением.

Помимо ядра, ДНК содержится в митохондриях, а у растений – еще и в хлоропластах. Поэтому те гены, которые находятся в ядерной ДНК, называют ядерными , а внеядерные, соответственно, митохондриальными и хлоропластными . Внеядерные гены контролируют часть энергетической системы клеток: гены митохондрий отвечают в основном за синтез ферментов реакций окисления, а гены хлоропластов – реакций фотосинтеза. Все остальные многочисленные функции и признаки организма определяются генами, находящимися в хромосомах.

Передача генов потомству.

Виды поддерживают свое существование сменой одних поколений другими. При этом возможны различные формы размножения: простое деление, как у одноклеточных организмов, вегетативное воспроизводство, как у многих растений, половое размножение, свойственное высшим животным и растениям (см . РАЗМНОЖЕНИЕ). Половое размножение осуществляется с помощью половых клеток – гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). Каждая гамета несет одинарный, или гаплоидный , набор хромосом, содержащий только по одному гомологу; у человека это 23 хромосомы. Соответственно, каждая гамета содержит только один аллель каждого гена. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина – другой. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом – оплодотворении, – образуется одна диплоидная клетка, называемая зиготой . Из клеток, получающихся в результате митотических делений зиготы в процессе индивидуального развития (онтогенезе), формируется новый организм. В зависимости от того, какие аллели несет данная особь, у нее развиваются те или иные признаки. Отметим, что равновероятное распределение аллелей по гаметам было открыто Грегором Менделем в 1865 и известно как Первое правило Менделя.

НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНЫХ ПРИЗНАКОВ

Рассмотрим такой признак, как группа крови. Имеется целый ряд типов, или систем, групп крови. Наиболее известна система AB0, по которой различают четыре основных группы: I, II, III и IV; эти группы обозначают также как 0, A, B и AB, поскольку различие между ними определяется тем, какой белок (антиген) присутствует в эритроцитах человека: A или B. Генетически система групп крови AB0 контролируется тремя аллелями: один аллель, обозначаемый A , контролирует синтез антигена A, другой аллель, B , – синтез антигена B, а третий аллель 0 , – неактивный и не вызывает образования антигена. Соответственно синтезируемым антигенам и различают четыре группы крови, но им отвечают шесть генетических вариантов (генотипов):

Аллель 0 проявляется фенотипически, т.е. как признак организма, только тогда, когда он оказывается в гомозиготном состоянии (00 ); этому соответствует первая группа крови, характеризующаяся отсутствием групповых антигенов. В гетерозиготном состоянии (генотипы A0 и B0 ) он никак не влияет на формируемый фенотип, который целиком определяется альтернативным аллелем (A или B ). Поэтому фенотипически генотипы A0 и AA тождественны: они характеризуются наличием антигена A и определяют вторую группу крови. Точно так же тождественны генотипы B0 и BB , определяющие третью группу, т.е. наличие антигена B.

В том случае, когда у гетерозиготной особи фенотипически проявляется только один аллель, говорят, что этот аллель доминантный ; при этом другой аллель называется рецессивным . Для системы групп крови AB0, аллели A и B доминируют над аллелем 0 ; последний же рецессивен по отношению к ним. Если оба аллеля проявляются в фенотипе гетерозиготной особи, то говорят, что они кодоминантны . Так, аллели A и B кодоминантны по отношению друг к другу: в гетерозиготном состоянии (AB ) они определяют присутствие обоих антигенов, A и B, т.е. четвертую группу крови.

Механизмы рецессивности и доминантности.

Рецессивными часто бывают «дефектные» аллели, не способные производить соответствующий продукт (белок). Поэтому многие наследственные заболевания, обусловленные нехваткой или отсутствием какого-либо белка или фермента, передаются как рецессивный признак: ими страдают только лица гомозиготные по дефектному аллелю. Доминантные болезни чаще всего вызываются аллелями, кодирующими измененные полипептидные цепи. Последние, входя в состав белка, нарушают его пространственную структуру и функциональную активность. Доминантным заболеваниям подвержены лица гетерозиготные по дефектному аллелю. В гомозиготном состоянии доминантные аллели, как правило, летальны.

Расщепление признака в потомстве гетерозигот.

У индивидов, гомозиготных по данному гену, все гаметы несут один и тот же его аллель. Среди гамет, производимых гетерозиготной особью, половина несет один аллель, а половина – другой. Знак «плюс» в следующей таблице показывает, какие гаметы производятся разными индивидами по локусу системы групп крови AB0.

Группа крови	I	II	III	IV
Генотип индивида	00	A0	AA	B0	BB	AB
Продуцируе- мые гаметы	0 A B	+	+ +	+	+		+ +

Из этой таблицы видно, что люди со второй и третьей группами крови продуцируют разные гаметы в зависимости от того, гомозиготны они или гетерозиготны. Из таблицы также видно, какой генотип ожидается у детей от родителей с теми или иными группами крови. Если оба родители гомозиготны, то все их дети будут одинаковой группы. Например, родители с первой группой крови образуют гаметы, несущие только аллель 0 , поэтому у их детей может быть только первая группа. Если мать имеет вторую, а отец третью группу крови и при этом они гомозиготны, т.е. их генотип, соответственно, АА и ВВ , то дети могут иметь только четвертую группу крови (АВ).

Если же один или оба родителя гетерозиготны, то наблюдается т.н. расщепление признака в потомстве, вытекающее из сформулированного выше Первого правила Менделя и проявляющееся в том, что у детей могут появиться признаки, отсутствующие у родителей. Так, если бы в вышеприведенном примере мать была гетерозиготна, то она производила бы яйцеклетки двух типов – с аллелем A и с аллелем 0 . При этом у нее может равновероятно родиться ребенок с третьей либо с четвертой группой крови (генотипа B0 или AB , соответственно). Таким образом, при генотипе матери А0 и отца ВВ дети не могут иметь группу крови матери; их группа крови будет либо такой же, как у отца, либо такой, какая не свойственна ни отцу, ни матери.

Если оба родителя гетерозиготны, то разнообразие генотипов среди детей еще выше. Например, если отец и мать имеют вторую группу крови и генотип их A0 , то генотип и группа крови их ребенка зависит от того, какая именно яйцеклетка созрела и каким сперматозоидом она будет оплодотворена. Поскольку в данном примере каждый из родителей производит гаметы A и 0 , то генотип их ребенка может быть AA , A0 или 00 , а согласно теории вероятностей шансы получить их распределяются как 1:2:1. Поскольку первые два генотипа определяют одну и ту же группу крови, то по признаку «группа крови» шансы иметь ребенка с первой или второй группой крови будут 1:3 (эти соотношения в потомстве гетерозиготных родителей были открыты Менделем). И наконец, если бы мать имела вторую, а отец третью группу крови и оба они были бы гетерозиготными, то с равной вероятностью у них мог бы родиться ребенок с любой группой крови.

Наследование сцепленных признаков.

К настоящему времени составлены подробные карты генов для многих видов растений, животных и человека, из которых можно видеть, какие из генов на какой хромосоме находятся. Знание карты генов позволяет предсказать поведение нескольких признаков в потомстве. Если разные признаки определяются генами, расположенными в негомологичных хромосомах, то они наследуются независимо друг от друга, поскольку в процессе мейотического деления негомологичные хромосомы (а значит и аллели разных генов) расходятся по гаметам случайно (см . ГЕНЕТИКА). Последнее известно как Второе правило Менделя. Например, такой признак, как альбинизм, связан с отсутствием меланина, синтез которого контролируется геном, расположенным в 11-й хромосоме. Следовательно, вероятность того, что у супругов-альбиносов будет ребенок-альбинос, не связана с вероятностью иметь определенную группу крови системы AB0, поскольку последняя определяется геном, находящимся в иной, негомологичной, 9-й хромосоме. Поэтому, если один или оба родителя имеют дефектные аллели, расположенные на разных хромосомах и вызывающие два разных заболевания, то вероятность того, что ребенок получит оба дефектных аллеля, будет равна произведению вероятностей получить каждый из этих аллелей в отдельности.

Ситуация иная, если оба гена находятся в одной хромосоме, т.е. сцеплены . Например, на 2-й хромосоме человека имеется ген системы групп крови MN с двумя кодоминантными аллелями M и N . Близко к нему располагается другой ген, с доминантным аллелем S и рецессивным s , определяющий систему групп крови Ss. В зависимости от расположения этих аллелей на гомологичных хромосомах, будет наблюдаться различное распределение генотипов в гаметах и у потомков от гетерозиготных родителей. Действительно, если генотип матери MNSs , то ее хромосомная структура по этим двум генам может быть одного из двух типов:

В первом случае продуцируются яйцеклетки и , а во втором – и . Пусть отец будет гомозиготным по обоим генам и имеет генотип MMss . Тогда в первом случае их дети могут иметь генотип MMSs и MNss , в то время как во втором случае возможные генотипы детей иные: MMss и MNSs .

Рекомбинация сцепленных генов.

В мейозе происходит событие, называемое кроссинговером , в ходе которого гомологичные хромосомы могут обменяться своими участками. Например, в рассмотренном выше примере, участок обмена может оказаться между генами систем MN и Ss:

В результате обмена происходит т.н. рекомбинация генов и получаются кроссоверные гаметы и .

Рекомбинация может произойти, а может не произойти в данном мейозе. Чем ближе гены располагаются на хромосоме, тем теснее их сцепление и тем реже она происходит. В частности, гены систем MN и Ss так тесно сцеплены, что их рекомбинация случается чрезвычайно редко, и в приближенных расчетах ею можно пренебречь. В общем случае вероятность, или частота , рекомбинации довольно значительна. Ее величина (R ) находится между 0 (полное сцепление) и 0,5 (несцепленные гены) и является мерой генетического расстояния между генами на хромосоме; однако она не тождественна физическому расстоянию между генами, поскольку кроссинговер идет с разной интенсивностью в разных участках одной и той же хромосомы. Частота каждой из кроссоверных гамет равна R /2. Поскольку кроссинговер может и не произойти (с вероятностью 1–R ), то данный индивид производит помимо кроссоверных еще и некроссоверные гаметы: и . Частота каждой из них среди всех гамет данного индивида равна (1–R )/2.

Вернемся к приведенному выше примеру, где мать имеет генотип MNSs с хромосомной структурой.

а отец – генотип MMss. С учетом рекомбинации, возможными генотипами их детей будут не только MMSs и MNss , но и MMss и MNSs . Однако их вероятности не одинаковы, как было бы в случае отсутствия сцепления, а равны 1–R для первых двух генотипов и R для остальных двух.

НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛА И СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ ПРИЗНАКОВ

Наследование пола.

Пол особи – это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом – половые хромосомы, обозначаемые как X и Y . Женщины – гомогаметный пол, т.е. имеют две X -хромосомы, одну – полученную от матери, а другую – от отца. Мужчины – гетерогаметный пол, имеют одну X - одну Y -хромосому, причем X передается от матери, а Y – от отца. Заметим, что гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y -хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X -хромосом, а другой – при наличии одной X -хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить т.н. переопределение пола , когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца. Развитие пола у растений имеет столь же разнообразные генетические механизмы, как и у животных.

Отклонение от баланса половых хромосом, приводит к патологии, подобно тому как и отклонение от нормального числа аутосом также приводит к тяжелым болезням (см . ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ). Однако следует иметь в виду, что формирование пола и нормальных половых признаков – сложный физиологический процесс, в который вовлечены гены не только половых хромосом, но и аутосом. Гормональные и другие физиологические нарушения могут приводить к тому, что из «мужской» зиготы XY развивается внешне почти нормальная женщина, но с определенными мужскими признаками – по типу волосяного покрова, структуре мышц, тембру голоса и др. – и имеющая вместо матки недоразвитые семенники, что делает ее бесплодной. Возможно и обратное, когда при наличии генотипа XX индивид развивается с вторичными половыми признаками мужского пола. Подобные отклонения встречаются не только у человека, но и у других видов.

Генетическая детерминация пола, определяемая набором половых хромосом, поддерживает равное воспроизводство самок и самцов. Действительно, женские яйцеклетки содержат только X -хромосому, поскольку женщины имеют генотип XX по половым хромосомам. Генотип же мужчин – XY , и потому рождение девочки или мальчика в каждом конкретном случае определяется тем, несет ли спермий X - или Y -хромосому. Поскольку же в процессе мейоза хромосомы имеют равные шансы попасть в гамету, то половина гамет, производимых индивидами мужского пола, содержит X -, а половина – Y -хромосому. Поэтому половина потомков ожидается одного пола, а половина – другого.

Следует подчеркнуть, что предсказать заранее рождение мальчика или девочки невозможно, поскольку невозможно предугадать, какая мужская половая клетка будет участвовать в оплодотворении яйцеклетки: несущая X - или Y -хромосому. Поэтому наличие большего или меньшего числа мальчиков в семье – дело случая:

Признаки, сцепленные с X-хромосомой.

Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом ), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X -хромосоме. Дочь наследует две X -хромосомы: одну – от матери, а другую – от отца. Сын же имеет только одну X -хромосому – от матери; от отца же он получает Y -хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X -хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X -хромосома более «богата» генами по сравнению с Y -хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом.

Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека – это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Она вызывается рецессивным дефектным аллелем 0 , блокирующим синтез белка, необходимого для свертывания крови. Ген этого белка локализован в Х -хромосоме. Гетерозиготная женщина +0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0 ) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0 , и тогда у него развивается гемофилия.

Гемофилией был поражен царевич Алексей, сын императора России Николая II. Его мать, царица Александра Федоровна, была гетерозиготна по этому аллелю и унаследовала его от своей матери Алисы, которая, в свою очередь, получила его от прабабушки царевича Алексея, английской королевы Виктории:

В гетерозиготном состоянии ген гемофилии не проявляется, и поэтому женщины в королевских семьях Европы не страдали гемофилией. Однако многие принцы – потомки королевы Виктории (мутация произошла, по-видимому, именно у нее) получили этот ген и были поражены гемофилией. Вероятность того, что царевич Алексей мог получить дефектный аллель 0 от матери была равна 1/2; с той же вероятностью он мог получить от нее нормальный аллель. Осуществись второе из этих равновероятных событий в образовании гамет, и сценарий судьбы императорской четы выглядел бы иначе.

Рецессивные заболевания, вызываемые генами X -хромосомы, намного реже поражают женщин, чем мужчин, поскольку у них заболевание проявляется только при гомозиготности – наличии рецессивного аллеля в каждой из двух гомологичных X -хромосом; мужчины заболевают во всех случаях, когда их единственная X -хромосома несет дефектный аллель. Количественно это следует из соотношений Харди – Вайнберга (см . ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА). Пусть q означает частоту рецессивного аллеля в популяции, т.е. долю X - хромосом, несущих этот аллель. Доля мужчин, имеющих данный аллель и подверженных вызываемой им болезни, равна q . В то же время доля больных женщин равна частоте гомозигот, т.е. q 2 . Следовательно, число мужчин, больных рецессивным сцепленным с X -хромосомой заболеванием, в 1/q больше, чем число больных женщин. Например, если частота расположенного в X -хромосоме аллеля, вызывающего дальтонизм (неспособность различать цвета), равна 0,05 (т.е. дальтонизм имеется у 5% мужчин), то число дальтоников-мужчин в 20 раз больше, чем дальтоников-женщин.

Пример сцепленного с полом кодоминантного наследования – рыжая окраска домашней кошки, определяемая аллелем у . В гетерозиготном состоянии активными являются оба аллеля (нормальный и у ), и поэтому местами шерсть кошки имеет обычную окраску, а местами рыжую. Гомозиготные кошки – целиком рыжие (за исключением возможных белых пятен, вызываемых другим геном, блокирующим синтез пигментов). Самцы же не могут быть частично рыжими; они либо нерыжие, либо целиком рыжие (с возможными белыми пятнами). Исходя из тех же рассуждений, что и абзацем выше, можно было бы заключить, что целиком рыжие коты встречаются гораздо чаще, чем полностью рыжие гомозиготные кошки: частоты их в популяции, соответственно, q и q 2 , где q – частота «рыжего» аллеля y . Однако в случаях кодоминантного наследования эти рассуждения неприменимы. На самом деле кошки с наличием рыжего цвета (как полностью, так и частично) встречаются гораздо чаще, чем рыжие коты: их частота равна сумме частот гомо- и гетерозигот: q 2 + 2q (1– q ) = 2q – q 2 . Например, если частота «рыжего» аллеля равна 0,05, то чисто рыжих кошек должно быть 0,25%, рыжих котов – 5%, а кошек с рыжими пятнами – почти 10%.

Хромосомные перестройки иногда приводят к тому, что фрагмент одной хромосомы «отламывается» и присоединяется к другой хромосоме. Это может произойти и с половыми хромосомами. Так, например, изредка встречаются коты с частично рыжей окраской; это обусловлено тем, что часть X -хромосомы, несущей аллель y , присоединились к Y -хромосоме. В результате по этому локусу наследование осуществляется так же, как и аутосомных генов, т.е. коты с указанным хромосомным нарушением тоже могут быть гетерозиготными, а потому частично рыжими. Однако поломка хромосом приводит к патологиям, в данном случае – глухоте и бесплодию. Это было подмечено давно и выражено во фразе «трехцветные коты глухие». Под третьим цветом здесь понимаются белые пятна. Однако этой патологией страдают и «двуцветные», частично рыжие без белых пятен коты (не путать рыжий цвет с коричневым, который вызывается другим, аутосомным, геном и распространен в ряде пород кошек).

Сцепление с Y-хромосомой.

Сведения о генах, находящихся в Y -хромосоме, весьма скудны. Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y -хромосомы при наличии только одной X -хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y -хромосомой (XYY ); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y -хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y -хромосомы; среди них – развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну.

НАСЛЕДОВАНИЕ СЛОЖНЫХ ПРИЗНАКОВ

Мы рассмотрели правила передачи признака потомству в случае, когда он определяется одним геном. Они справедливы для всех организмов, но тем не менее являются лишь основой для понимания того, как наследуются свойства организма. Дело в том, что многие признаки определяются двумя или большим числом генов. Аллели каждого из этих генов наследуются так, как описано выше. Однако характер наследования признака, который они определяют, зависит от взаимодействия этих аллелей и может быть очень сложным.

Рассмотрим в качестве примера окраску. Окраска шерсти у животных или цветка у растений определяется типом пигмента, его распределением по волосу, перу или лепесткам, пространственным распределением по-разному пигментированных структур и т.д. Все эти частные свойства контролируются разными генами, а в совокупности они все и определяют то, что мы называем окраской.

Например, окраска такого детально изученного экспериментального животного, как мышь, детерминируется по меньшей мере пятью генами. Обычная окраска мыши – серая. Однако сам волос не может быть серым, пигмента такого цвета нет. На самом деле у такой мыши синтезируется и мигрирует в волос черный пигмент, но черная пигментация основания и кончика волоса прерывается желтым кольцом, в котором находится желтый пигмент. Такая окраска называется «агути», именно она и делает мышь «серой». Желтая полоса контролируется геном агути, A, аллель A которого контролирует образование желтой полосы. Рецессивный аллель этого гена, a , блокирует поступление желтого пигмента в волос и обусловливает в гомозиготном состоянии черную окраску мыши. Другой ген, B, контролирует синтез пигментов: доминантный аллель B вызывает образование черного, а рецессивный аллель b коричневого пигмента. В результате, мышь, имеющая оба доминантных аллеля, A и B , – это обычная «серая мышь», а мышь aa и с аллелем B – черная. Однако мышь гомозиготная по второму гену, т.е. bb , и с аллелем A имеет окраску цвета корицы (комбинация коричневого волоса и желтого кольца агути). Мышь же гомозиготная по обоим генам, aabb , полностью коричневая. Имеется ген C, рецессивный аллель которого может прерывать синтез пигментов, и гомозиготная по этому аллелю мышь – белая (альбинос). Ген D контролирует количество пигмента в волосе, так что воспринимаемые глазом различия в интенсивности окраски (например, от светло- до темнокоричневого), определяются различными аллелями этого гена. Ген S детерминирует распределение пигментов по телу и может приводить к пятнистой окраске. Аналогичные гены описаны и у других млекопитающих: домашней кошки, лошади, пушных зверей. Окраска оперения у птиц, надкрылий у жуков, цветка у растений тоже контролируются многими генами; разнообразие сочетаний различных аллелей и определяет то разноцветье, что мы видим в природе.

Многие сложные признаки имеют количественную природу, т.е. степень их выраженности бывает разной и может быть измерена. Например, активность фермента измеряется скоростью катализируемой им реакции, т.е. количеством вещества, подвергшегося превращению в единицу времени. Этот показатель зависит от физико-химических свойств фермента, которые, в свою очередь, определяются его пространственной структурой, а в конечном итоге – генами, контролирующими синтез составляющих его полипептидных цепей. Различные аллели каждого из этих генов могут по-разному влиять на конечный (самый важный) признак – активность фермента, образуя почти непрерывный ряд: от слабой активности до очень высокой. Более того, влияние этих аллелей сказывается и на других, не менее важных свойствах, таких, например, как стабильность работы белка при низкой или высокой температуре, пониженной или повышенной кислотности, нехватке или избытке субстрата. Различная интенсивность работы сотен ферментов и белковых гормонов, вызванная различием в аллельном составе, ведет к различиям между особями в росте и развитии, в способности усваивать пищу, переносить нехватку кислорода, перепады температуры и другие изменения условий среды.

Целый ряд признаков, в частности рост, размеры тела, плодовитость, сопротивляемость инфекциям, также контролируются многими генами и проявляют непрерывную, количественную изменчивость. В медицинской генетике выделяют т.н. мультифакторные заболевания, которые нередко проявляются в форме слабых отклонений от нормы и диагностируются как болезнь, когда эти отклонения оказываются значительными. Такие заболевания можно рассматривать как различную выраженность неких количественных признаков (или признака), создающих предрасположенность к данному заболеванию.

В становлении сложных признаков большую роль играют условия среды, в которой развивается организм. Так, рост человека в основном обусловлен генетически, но при хорошем питании и хороших условиях жизни люди в среднем выше, чем в популяции с такими же генетическими данными, но находящейся в худших условиях. Подверженность туберкулезу и полиомиелиту определяется специфическими генами, но даже предрасположенные к ним люди не заболевают, если они не инфицированы соответствующими бактериями или вирусами. Уровень интеллекта тоже наследуется, но вклад среды в формирование подобных различий между людьми столь велик, что на самом деле мы должны больше говорить о социальных, нежели генетических, различиях (см . ИНТЕЛЛЕКТ).

Литература:

Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика , тт. 1–3, М., 1988
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека , тт. 1–3, М., 1990

И сами реформы, и сама политика улучшения человека и общественной жизни в том и в другом случае будут различными. Если влияние наследственности решающее, и если по наследству передаются потомству все основные свойства родителей, напр. болезни тела, сумасшествие, алкоголизм, преступность, умственные способности и т.д. то здоровая политика улучшения человеческой природы заключалась бы в том, чтобы не допускать размножения людей с теми или иными недостатками и способствовать размножению людей здоровых телесно и духовно. В этом случае необходимо было бы запретить преступникам, алкоголикам, людям больным, слабым, умственно отсталым и т.п. иметь детей. Слабых и старых, калек и людей опустившихся следовало бы в этом случае не содержать в приютах, не лечить, не помогать им, а,напротив - способствовать их вымиранию: чем меньше их будет, чем скорее они исчезнут, тем лучше: тем меньше шансов на то, что они оставят скверное, слабое, преступное или алкоголичное потомство, тем скорее будет улучшаться человеческая природа. Ряд лиц, стоявших на этой точке зрения, советовали людям отказаться от вредной сантиментальности и рекомендовали прямое уничтожение больных, преступных и алкогольных людей, запрещение вступать им в брак, оскопление их с целью лишить их возможности иметь детей и т.д. Производителями людей с их точки зрения должны быть только здоровые - умственно и телесно - люди. Выживать и жить должны только сильные люди, слабым, больным и преступным людям не Должно быть места на пиру жизни, - таков лозунг этой политики.

Иной будет она, если признать решающим фактором не наследственность, а влияние среды. В этом случае, очевидно, главное внимание должно быть обращено на улучшение этой среды, на воспитание людей, на хорошую организацию общественной жизни и т.д. В этом случае совершенно бессмысленными будут запреты иметь детей лицам с теми или иными недостатками, ибо не от наследственных свойств родителей, а от среды будут зависеть свойства потомства.

Как видим, поставленный вопрос действительно имеет громадное не только теоретическое, но и практическое значение.

Как же решается он современной наукой? Многое здесь до сих пор остается спорным. Наиболее вероятное решение гласит следующее.

В деле образования человека, в формировании его свойств, характера, склонностей, способностей и т.д. имеют значение и наследственность, и влияние среды. Бесспорным положением науки является взгляд, что все так. наз. родовые свойства организма, которые заложены были в половой или зародышевой клетке, передаются по наследству. Это значит, что все основные, родовые свойства человеческого организма наследственно передаваемы. К таким свойствам нужно отнести прежде всего анатомическую и физиологическую организацию человека. К этим же свойствам, как мы видим, нужно отнести рассмотренные выше биологические инстинкты человека, инстинкты питания, половой, самосохранения (индивидуального и группового), подражания, рефлексы: движения, дыхания, обмена веществ и др. Они, как я не раз подчеркивал, даются вместе с организмом и от него неотъемлемы. Они не зависят от научения, личного опыта, они наследственны.

Иначе обстоит дело не с родовыми, а с индивидуально-приобретенными человеком свойствами, т.е. с теми, которые под влиянием среды человек приобрел в течение своей личной жизни, которые представляют результат его личного опыта, научения, словом - являются лично приобретенным, а не наследственно-полученным достоянием. Передаются ли по наследству, напр. такие свойства, как склонность к пьянству или преступности, приобретенные данным человеком в течение его личной жизни, как та или иная болезнь (напр. чахотка, психическое расстройство), лично приобретенная, как те или иные умственные и нравственные способности: гениальность, талантливость или искалеченность (напр. безрукость), лично приобретенные, и т.п.?

Этот вопрос о передаче индивидуально приобретенных свойств - спорен. Одни (напр. Ламарк, Спенсер, Рибо и др.) утверждают, что такие свойства могут передаваться по наследству. Другие (во главе с Вейсманом) утверждают обратное: по их мнению, индивидуально приобретенные свойства по наследству не передаются. Спор этот не закончен до сих пор. Решительный ответ на него пока что дать трудно. Всякий ответ может быть лишь более или менее вероятным. Наиболее вероятным ответом представляется следующий. Оба крайние течения ошибочны. В отличие от взглядов Вейсмана, можно думать, что при определенных условиях многие индивидуально-приобретенные свойства могут передаваться по

наследству: ряд опытов делает это несомненным. В отличие от первого течения, следует полагать, что не все индивидуально-приобретенные свойства передаваемы, а только некоторые и при наличности определенных условий.

Каковы же те свойства, приобретение которых отражается, оставляет след или оказывает влияние на половые клетки человека (зародышевую плазму)? Если лично-приобретенное свойство (напр. сифилис или чахотка) отражается на половых клетках, оно может перейти к потомству* если этого влияния нет, оно не сделается свойством наследственным. Таков общий ответ.

Теперь спрашивается: при каких же условиях индивидуально-приобретенные свойства оказывают влияние на состояние половых клеток? Таких условий, вероятно, много. Здесь укажем лишь на одно: на полезность этого признака с точки зрения выживания на постоянство и устойчивость среды.

Индивидуально-приобретенные свойства появляются как у других организмов, так и у человека в силу влияния изменившейся среды. Так, путем влияния искусственной температуры на куколок бабочки можно вызвать изменения их окраски и ряд других свойств. Такие же опыты были произведены над голубями и др. животными. Путем искусственной пищи можно вызывать изменения в строении и в поведении животных. Ряд новых свойств в организме можно получить путем изменения влажности среды, путем воздействия среды и др. ее раздражителей. Раз почему-либо среда изменяется, организм, чтобы выжить, должен приспособиться к изменившейся среде. Если это изменение среды очень резко, то организмы обречены на гибель. Так погибло множество животных при смене геологических периодов на земле. История земной коры рассказывает нам о множестве животных видов, которые погибли, не сумев приспособиться к изменению окружившей их среды, т.е. не сумели надлежащим образом измениться и приобрести новые свойства, требовавшиеся для жизни в новой изменившейся среде. Раз последняя изменяется, то организм должен переломить себя, кое-что из полученных свойств потерять и кое-что приобрести новое.

Теперь предположим, что организм А, очутившийся в изменившейся среде, напр. в пониженной температуре, обозначим ее буквой В, приобрел новое индивидуальное свойство X, (напр. обрастания шерстью), дающее ему возможность жить и в новых условиях. Благодаря свойству. организм приспособился к среде изменение последней (В) вызвало появление в организме признака X. Если теперь В будет явлением постоянным, которое будет существовать десятки и сотни лет, то для всего потомства А будет полезно приобретенное А новое свойство X. В силу закона борьбы за существование и выживания приспособленных весьма вероятно, что?

Ряд в высшей степени важных положений о законах этой передачи дают законы Менделя, но ввиду их сложности мы не будем касаться и излагать их здесь и просто отошлем к ряду указываемых ниже работ.

или у А, или у его потомства постепенно станет признаком, передаваемым по наследству иными словами, превратится из индивидуально-приобретенного в наследственный признак.

Для этого, как видим, необходимо, чтобы новое свойство было целесообразно, и во-вторых - чтобы среда была устойчива и постоянна. Если бы в нашем примере В, т.е. новое условие среды, через год исчезло, то организм А через год снова должен был бы потерять новое свойство X, ибо оно больше не нужно. Его же потомкам это. было бы совершенно бесполезным и излишним. Посему едва ли. в этих условиях может превратиться в наследственный признак, а если бы даже и превратился, то в новых поколениях он скоро исчез бы как ненужный и вредный.

Теперь будет понятным, если я скажу, что постоянная и малоизменяющаяся среда благоприятствует превращению индивидуально-приобретенных свойств в наследственные среда же текучая, постоянно меняющаяся препятствует такому превращению. Препятствует потому, что раз она постоянно меняется, никакое новое приобретенное свойство не успеет застыть, его отвердение было бы нецелесообразно и бесполезно. Если оно было благоприятно при изменении среды, выражающемся в явлении В, то раз В через малый промежуток времени сменилось С, С сменилось Л и т.д. то организм, чтобы выжить, должен непрерывно изменять свои свойства, а не делать их наследственными. Приобретенное им свойство. было целесообразно для нового условия среды В, но оно бесполезно для изменения среды, состоящей в явлениях С, А, Е. и т.д. Раз среда текуча и изменчива, - текучими, легко изменяемыми должны быть и индивидуально-приобретенные свойства. Превращение их в наследственные не благоприятствует выживанию, а скорее мешает ему. При текучей среде твердые, закостеневшие наследственные свойства являются обременительным грузом. Организм, живущий в такой среде, должен быть гибким, эластичным, легко изменяющимся в различных направлениях, легко приобретающим новые свойства, но и легко расстающимся с ними.

Больше того, непостоянная и быстро меняющаяся среда не только препятствует превращению индивидуально-приобретенных свойств в наследственные, но она ведет к разрушению ряда наследственно передаваемых признаков и свойств, она ослабляет само явление наследственности. Почему? Потому что новые условия среды могут быть такими, при которых наследственно полученные свойства не только не полезны, а вредны для выживания организма. Такая среда предъявляет последнему ультиматум: или он изменит свои свойства, или погибнет. И если организм не погибает, он должен потерять в ряде поколений вредные при новых условиях наследственные черты. В силу влияния среды часть наследственно приобретенных свойств должна будет постепенно выветриваться и разрушаться.

Гены и хромосомы, передаваемые ребенку

Итак, за наследственность отвечают цепочки в молекуле ДНК, именуемые генами. Смешение генов мамы и папы с точки зрения биологии можно считать уникальным генетическим экспериментом. Это название процессу зарождения новой жизни и дал один из ведущих специалистов в области генетики поведения американец Роберт Пломин. В биологии таинство зачатия можно записать в виде некой формулы, как и гены и хромосомы, передаваемые ребенку: каждая яйцеклетка и каждый сперматозоид несут в себе уникальную комбинацию из 23 хромосом. Объединяясь в пары, случайным образом родительские хромосомы образуют неповторимый генетический код будущего человека - генотип.

Младенцы чаще похожи на пап. Природа задумала так, чтобы мужчина сразу увидел в дитяти себя и инстинкт отцовства сформировался быстрее.

Ребенок, как правило, наследует цвет глаз того из родителей, у кого они темнее. Например, у кареглазой мамы и голубоглазого отца, даже если малыш - папина копия, глаза будут, скорее всего, карие.

Если у одного из родителей вьющиеся волосы, то у первенца, скорее всего, тоже будут кудри.

Первый ребенок мальчик? Тогда он наверняка будет похож на маму при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку. Девочка - на папу. В таких случаях говорят: Счастливым будет.

Ум и сообразительность кроха наследует от мамы. Последнее, кстати, подтверждает и наука. Дело в том, что гены, отвечающие за IQ, находятся в Х-хромосомах, которых у женщины две (XX), а у мужчин одна (XY).

Рожденная от гениального отца девочка имеет намного больше шансов прослыть умницей-разумницей, а вот на сыне гениальной личности природа, скорее всего, отдохнет.

Светлоголовым в маму малыш будет только в том случае, если блондины были и среди родственников отца.

Вредные привычки кодируются на генетическом уровне. Алкогольную зависимость определяет ген, ответственный за синтез фермента, расщепляющего спирт. Если ген мутировал, то у ребенка родителей, любящих выпить, возникает склонность к алкоголизму.

То, что характер передается по наследству при помощи ген и хромосом, передаваемых ребенку, пока научно не подтверждено. Хотя открытый несколько лет назад учеными ген агрессивности уже дал почву для подобного рода разговоров. Правда, практические опыты их опровергли. И все же не зря русская молва советовала, выбирая себе жену, смотреть на будущую тещу. Сколько раз вы уже говорили, глядя на дочурку: Ну, упрямая - вся в деда! или замечали в сыне: Эх, характер - отцовский. Да, все это можно списать на так называемые издержки воспитания. На то, что дитя несознательно копирует поведение родителей, замечая, как они ведут себя в определенной ситуации. Затем повторяет поступок в похожих условиях. Между тем ученые, работающие над расшифровкой генетического кода человека, уже установили, что склонность к вежливому или грубому поведению на 34 % заложена в нас генетически. Остальное определяют воспитание и окружение. И даже выбору профессии мы на 40 % обязаны определенному сочетанию хромосом. По крайней мере, лидерские качества в большинстве случаев передаются по наследству. Быть может, именно поэтому на Руси существовал династийный принцип передачи царской власти - от отца к сыну.

Ни в мать, ни в отца.

Действительно, случается так, что сын или дочь совсем не похожи на своих родителей. Они легко могут повторить генотип какого-нибудь дальнего родственника. Или очень дальнего. Причем давно уже покинувшего этот мир.

Непохожесть ни на кого зачастую очень тревожит отца. Скажите любимому мужу, что ваше дитя похоже на вашу прапрабабушку или - и тот на время успокоится.

А еще пересмотрите детские фотографии мужа, свои и увидите: внешность взрослеющего ребенка меняется постоянно и уже через год - два у вашего крохи может проявиться немало ваших черт.

Генетик и доктор философии Дин Хеймер первым заявил о существовании гена гомосексуализма в 1993 г, а в 2004 г написал книгу об открытии гена веры в Бога.

Ученые Великобритании проанализировали характер 609 пар близнецов и оказалось, что если способности к ведению собственного дела, общительность и интравертностъ были свойственны одному из братьев, то они обязательно присутствовали и в характере другого. Даже такая привычка, как желание подолгу сидеть перед телевизором, на 45 % унаследованная. А о гене гениальности и возможности его выделения, и даже его внедрения, в генотип какого-то конкретного человека давно и всерьез спорят ученые. При этом предметом спора является нравственная составляющая вопроса, а вовсе не научные гипотезы. Как сказал некогда Шерлок Холмс, глядя на портреты династии Баскервилей: Вот и не верь после этого в переселение душ!

В 19 веке популярной была телегония. Теория о том, что за внешность крохи отвечают не гены отца, а первый партнер матери. Возникла она после случая, произошедшего в мире лошадок.

Один заводчик решил скрестить зебру с кобылой. Производить потомство от чужака она не захотела. Родившиеся же потом от соплеменника жеребята оказались с зебриными полосками.

Какие признаки передаются потомству по наследству от родителей-

признак (С). Определить, какое потомство следует ожидать от следующих браков:
1) гомозиготной женщины с потовыми желёзами и мужчины без потовых желёз.
2) гетерозиготной женщины с потовыми желёзами и мужчины без потовых желёз.
3) женщины и мужчины без потовых желёз.

2.Какое потомство следует ожидать от скрещивания растений томата,одно из которых гетерозиготно и имеет многокамерные плоды,а другое-гомозиготное с многокамерными плодами,при условии,что многокамерность плода-доминатный признак?
3.У дрозофилы нормальные крылья доминируют над зачаточными.При скрещивании двух дрозофил с норамальными крыльями полученно 330 потомков,80 потомков из которых зачаточные крылья,а 250-нормальные.Определите:1)какой признак являеться доминатным2)каковы генотипы родителей и потомства.

А – генетика
Б – селекция
В – агробиология
Г – ботаника.
2. Наследственность – это свойство организмов:
А – взаимодействовать со средой обитания
Б – реагировать на изменения окружающей среды
В – передавать свои признаки и особенности развития потомству
Г – приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития.
3. Для изучения характера наследования нескольких признаков рядом поколений растений и животных проводят скрещивание:
А – моногибридное
Б – анализирующее
В – полигибридное
Г – близкородственное.
4. «Расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков» – это формулировка:
А – первого закона Менделя
Б – закона Моргана
Г – второго закона Менделя
Д – третьего закона Менделя.
5. Появление в первом гибридном поколении особей с одинаковым генотипом является проявлением:
А – закона расщепления
Б – закона независимого наследования
В – правила единообразия
Г – закона сцепленного наследования.
6. На рис. изображены родительские формы, у которых тюльпанов красный цвет лепестков доминирует над белым. Каким будет генотип потомства по этому признаку, если родительский организм с доминантными признаками гомозиготен?

А – АА
Б – аа
В – Ааа
Г – Аа.
7. По рис. определите генотип потомства (F1) морских свинок, если известно, что родительская особь с черной и короткой шерстью гетерозиготна по обоим признакам:
А – АаВв
Б – аавв
В – ааВв
Г – Аавв.

8. Генотип – это совокупность:
А – внешних признаков организма
Б – внутренних признаков организма
В – генов, полученных потомством от родителей
Г – реакций организма на воздействие среды.
9. Промежуточный характер наследования признаков проявляется в том случае, когда:
А – наблюдается изменение условий среды обитания
Б – происходят сезонные изменения в природе
В – гетерозиготные особи внешне не отличаются от гомозиготных
Г – гетерозиготные особи внешне отличаются от гомозиготных.
10. Гены, расположенные в одной хромосоме:
А – наследуются независимо
Б – попадают в разные половые клетки в процессе мейоза
В – наследуются вместе
Г – дают расщепление в потомстве в соотношении 3:1.
11. Какой буквой обозначен фенотип организма, изображенного на рис.

Б – AaBbCc
В – AbC
Г –
12. Скрещивание особей, различающихся по двум парам признаков, называют:
А – полигибридным
Б – анализирующим
В – дигибридным
Г – моногибридным.
13. С генетической точки зрения наследственные заболевания у человека представляют собой:
А – модификационные изменения
Б – изменение фенотипа, не связанное с изменением генотипа
В – мутации
Г – реакцию на изменения среды обитания, не зависящую от генотипа.
14. В основе цитогенетического метода изучения наследственности человека лежит исследование:
А – родословной семьи
Б – распространение признака в большой популяции людей
В – хромосомного набора, отдельных хромосом
Г – развития признаков у близнецов.
15. Изменение последовательности расположения нуклеотидов в молекуле ДНК называют:
А – генными мутациями
Б – хромосомными мутациями
В – соматическими мутациями
Г – комбинативной изменчивостью.
16. Границы, в пределах которых возможны модификации того или иного признака, называют:
А – приспособленностью
Б – нормой реакции
В – изменчивостью
Г – раздражимостью.
17. Под воздействием генотипа и условий среды обитания формируется:
А – норма реакции
Б – наследственность
В – фенотип
Г – приспособленность.
18. Выделение из исходного материала целой группы особей с необходимыми для селекционера признаками называют:
А – естественным отбором
Б – массовым отбором
В – индивидуальной формой искусственного отбора
Г – стихийным отбором.

гороха с зелёным? Какое потомство F2 получится от скрещивания гибридов между собой?

2. У чело века ген длинных ресниц доминирует над геном коротких ресниц. Женщина с длинными ресницами, у отца которой ресницы были короткими, вышла замуж за мужчину с короткими ресницами. а) Сколько типов гамет образуется у женщины? б) А у мужчины? в) Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с длинными ресницами? г) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье? д) А фенотипов?

черного быка с красными коровами? Какое потомство F2 получится от скрещивания между собой гибридов?

Вы находитесь на странице вопроса " Какие признаки передаются потомству по наследству от родителей- ", категории " биология ". Данный вопрос относится к разделу " 10-11 ". Здесь вы сможете получить ответ, а также обсудить вопрос с посетителями сайта. Автоматический умный поиск поможет найти похожие вопросы в категории " биология ". Если ваш вопрос отличается или ответы не подходят, вы можете задать новый вопрос, воспользовавшись кнопкой в верхней части сайта.

Основы учения об эволюции.(9класс, ГИА)

А1. Ч. Дарвин жил и работал в:

1. 19 век, Англия. 3.17 век, Швеция.

2.18век, Франция. 4.18век, Германия.

А2. По наследству от родителей потомству передаются:

1. Только полезные признаки.

2. Полезные и вредные признаки.

3. Только признаки, приобретенные родителями в течении их жизни.

4. все признаки родителей.

А3. Ч. Дарвин считал, что в основе разнообразия видов лежит:

1. наследственная изменчивость и естественный отбор.

2. борьба за существование.

3. способность к неограниченному размножению.

4. единовременный акт творения.

А4. Выберите утверждение, которое точнее отражает взгляды Ч. Дарвина на эволюционные процессы.

1. любая изменчивость может служить материалом для эволюции.

2. материалом для эволюции служит наследственная изменчивость.

3. причиной возникновения приспособлений является прямая адаптация организмов к условиям среды.

4. борьба за существование – это основной результат эволюции.

А5. Значение теории Дарвина заключается в том, что она впервые:

1. объясняла механизм возникновения жизни на Земле.

2. доказала, что виды изменяются в ходе исторического развития.

3. выявила факторы, определяющие причины приспособленности видов.

4. опровергла идеи самозарождения жизни.

А6. Причиной образования новых видов, по Дарвину, является:

1. борьба за существование

2. постепенное расхождение в признаках у особей одного вида.

3. неограниченное размножение

4. непосредственное влияние условий среды.

А7. Причина приспособленности организмов и их биологического разнообразия заключается в:

1. сохранение естественным отбором полезных наследственных изменений.

2. их внутренним стремлением приспособиться к среде.

3. упражнении полезных органов и передаче их по наследству потомкам.

4. единовременном творении всех форм жизни.

А8. Заяц-беляк периодически линяет, изменяя окраску шерсти. Это приспособление:

1. заложено Творцом.

2. сформировалось исторически.

3. не обусловлено генетически.

4. унаследовано от древних млекопитающих.

А9. Устойчивость к ядам у тараканов – это следствие:

1. движущего отбора.

2. стабилизирующего отбора.

4. несовершенства ядов.

А10. В процессе макроэволюции:

1. появляются новые популяции. 3. появляются новые виды.

2. изменяются популяции. 4. появляются новые классы.

А11. Синонимом термина « морфофизиологический прогресс» является термин:

2. ароморфоз 4. адаптация

1. перья птиц 3.крепкий клюв у дятла.

2. красивый хвост у павлина. 4. длинные ноги у цапли.

1. шерсть у млекопитающих.

2. вторую сигнальную систему у человека.

3. длинные ноги у гепарда.

4. челюсти у рыб.

1. конечностей у змей.

3. хвоста у взрослых лягушек.

4. пищеварительной системы у цепня.

А15. Корень, возникший у наземных растений, можно рассматривать как:

1. ароморфоз 3. дегенерацию

А16. Отсутствие кишечника у бычьего цепня можно рассматривать как:

1. ароморфоз 3. дегенерацию

А17. Длинный липкий язык, которым хамелеон ловит насекомых можно рассматривать как:

1. ароморфоз 3. дегенерацию

2. идиоадаптацию 4. дивергенцию.

А18. Рецессивные мутации не могут накапливаться в популяциях:

2. ландыша лекарственного 4. бактерии кишечной палочки.

А19. Мутационный процесс:

1. закрепляет изменения генофонда популяции.

3. вызывает появление новых аллелей в популяции.

4. обеспечивает выбор наиболее жизнеспособных генотипов.

А20. Ребенок получил от каждого из родителей две разные мутации, содержащиеся в негомологичных хромосомах. Его будущие дети:

1. получат только одну мутацию.

2. получат обе мутации.

3. не получат ни одной мутации.

4. возможны все три варианта.

В1. Выбери три правильных ответа из шести.

Укажите положения дарвиновской теории эволюции.

А) Организмам присуще внутреннее стремление к прогрессу.

Б) Приобретённые полезные признаки наследуются.

В) Организмы размножаются в геометрической прогрессии.

Г) Мельчайшее различие между организмами может иметь значение для их выживаемости.

Д) В природе выживают и оставляют потомство наиболее приспособленные особи.

Е) Эволюционный процесс подразделяется на микро - и макроэволюцию.

В2. Установите соответствие. Соотнесите формы изоляции с примерами изоляции.

ПРИМЕРЫ ИЗОЛЯЦИИ ФОРМЫ ИЗОЛЯЦИИ

1.мухи пестрокрылки, откладывающие А) географическая

яйца на яблоне и боярышнике изоляция

2. растущие в Калифорнии сосны, Б) экологическая

у которых пыльца осыпается в феврале и в апреле. Изоляция

3. Бурые медведи Канады и Финляндии.

4.Дымчатые леопарды, живущие в Индокитае и на острове Тайвань.

5. Полевки обыкновенные, живущие в лесу вдали от воды и по берегам озер.

6. Дриада восьмилепестковая (растение тундры) из Норвегии и Альп.

В4. Вставьте в текст « ПОПУЛЯЦИИ» пропущенные термины из предложенного перечня, используя для этого цифровые обозначения. Запишите в текст цифры выбранных ответов, а затем получившуюся последовательность цифр впишите в таблицу.

В популяциях происходит_____,который обеспечивает выживание наиболее приспособленных к условиям среды особей. Генетической основой этого процесса является________. Конкуренция между особами в популяциях за ресурсы среды приводит к_____,которая особенно обостряется в популяциях с ______.

наследственность особей естественный отбор. наследственная изменчивость особей. стабильность численности особей. избыточная численность особей. борьба за существование.

С1. Почему гомологичные органы считаются одним из доказательств эволюции?

С2-С3. Прочитайте текст. Выполните задание.

ВОЗНИКНОВЕНИЕ ПРИСПОСОБЛЕНИЙ У ЖИВОТНЫХ.

Биологи Ж-Б. Ламарк и Ч. Дарвин по-разному объясняли причины возникновения новых видов. Первый полагал, что новые признаки у животных и растений появляются в результате их внутреннего стремления к образованию новых приспособлений. Оно заставляет организмы упражняться в достижении своих целей и, таким образом, приобретать новые свойства. Так, по мнению Ламарка, у жирафа, добывающего пищу на высоких деревьях, появилась длинная шея, у уток и гусей – плавательные перепонки на ногах, а у олений, вынужденных бодаться, появились рога.

Кроме того, ученый считал, что приобретенные организмом в результате упражнений признаки всегда полезны и они обязательно наследуются.

Ч. Дарвин, пытаясь выяснить механизмы эволюции, предположил, что причинами появления отличий между особями одного вида являются наследственная изменчивость, борьба за существование и естественный отбор. В результате изменчивости появляются новые признаки. Некоторые из них наследуются. В природе между особями происходит борьба за пищу, воду, свет, территорию, полового партнера. Если новые признаки оказываются полезными для особи в определенных условиях среды и помогают выжить и оставить потомство, то они сохраняются естественным отбором и закрепляются в поколениях в процессе размножения. Особи с вредными признаками отсеиваются. Свои предположения ученый подтвердил, наблюдая за работой селекционеров. Он обнаружил, что в процессе искусственного отбора человек скрещивает особей с определенными, нужными селекционеру, признаками и получает разнообразные породы и сорта. Ч. Дарвин предположил, что в природе происходит нечто подобное. В результате естественного отбора возникают особи, обладающие новыми приспособлениями к условиям окружающей среды.

С2. Прочитайте текст. Заполните в таблице « Сравнительная характеристика взглядов Ж-Б. Ламарка и Ч. Дарвина на причины возникновения приспособлений у животных» графы, обозначенные цифрами 1,2,3. При выполнении задания перерисовывать таблицу не обязательно. Достаточно записать № графы и содержание пропущенного элемента.

Сравнительная характеристика взглядов Ж-Б. Ламарка и Ч. Дарвина на причины возникновения приспособлений у животных»

Признаки для сравнения

С1. Гомологичные органы у представителей родственных групп имеют общее происхождение, но разную степень развития - кожа рептилий и шерсть млекопитающих, рука человека и рука гориллы, губы человека и слона. Их существование доказывает факт эволюции. Аналогичные органы - похожие по функциям, но различные по происхождению также можно считать доказательством эволюции, ибо они свидетельствуют о сходных приспособлениях, выработанных у разных групп организмов в близких условиях среды. Форма тела акулы и дельфина как раз такой пример.

С2. 1) Внутреннее стремление к совершенству через упражнения.

2) Все новые признаки полезны и сохраняются в потомстве.

3) Щенята всех поколений будут рождаться хвостатые.

С3. 1) В результате наследственной изменчивости у плодов могли появиться зачатки лопастей, выростов.

2) Эти выросты позволили плодам перемещаться с помощью ветра на более дальние расстояния, чем остальным, не имеющим выростов.

3) В течение времени естественный отбор сохранял те плоды, у которых новый признак проявляется сильнее.

Интересные новости
Важные темы
Обзоры сервисов Pandia.ru

«Плохая мать» передается по наследству

Многие люди знают, что зачастую дочери повторяют судьбу матерей, что принято объяснять сходными паттернами поведения, морально-нравственными установками и обычным «копированием» детьми всех нюансов поведения родителей. Однако недавно было выяснено, что некоторые паттерны поведения дочерей обусловлены генетическими «установками», которые передаются им матерями. То есть девочки не просто повторяют судьбу матери, потому что получили от нее такой же набор поведенческих стереотипов и представлений о мире, а потому что матери передали им уникальный генетический код, заставляющий их поступать именно так, а не иначе в некоторых ситуациях.

Так, в исследовании, проведенном американскими учеными-биологами (Таня Рос, Фарах Любин, Адам Фанк, Дэвид Суитт) на крысах, было показано, что по наследству дочери от матери передается установка «плохой матери», которая агрессивна по отношению к младенцу. не проявляет о нем должную заботу, не окружает его вниманием, не внимательна к его нуждам и в принципе не создает положительной обстановки для малыша. А поскольку социальное поведение крыс сходно с человеческим, то ученые считают возможным перенести выводы данного исследования с крыс на женщин. Это означает, что если у девочки была «плохая мать», то и сама эта девочка, став взрослой и родив ребенка. также с высокой степенью вероятности будет «плохой матерью», даже если она и не желает быть таковой.

Причина передачи совокупности качеств, делающих женщину «плохой матерью», кроется в так называемых эпигенетических механизмах изменений в геноме. Дело в том, что помимо мутаций, которые изменяют структуру гена и передаются всем потомкам без исключения вне зависимости от условий среды обитания, имеются также эпигенетические изменения, сущность которых совершенно иная. Так, эпигенетические изменения представляют собой не изменения структуры генов, а такую их модификацию, в результате которой происходит увеличение или уменьшение активности генов. То есть при эпигенетическом изменении ген остается таким же, как и был, но к некоторым его участкам присоединяется молекула, которая заставляет этот ген работать либо в усиленном режиме, либо вовсе «молчать», либо работать вяло и мало. Именно прикрепление молекул, изменяющих активность гена, и представляет собой эпигенетическое изменение.

Такие эпигенетические изменения происходят постоянно в течение жизни в различных генах под действием изменяющихся факторов окружающей среды. Например, если какой-то человек побывал в тяжелой стрессовой ситуации, например, на войне, то в его генах возникает эпигенетическое изменение, которое заставляет ген, вырабатывающий адреналин (главный гормон стресса. отвечающий за реакцию «бить и бежать»), работать интенсивно. Из-за такого эпигенетического изменения у данной категории людей любой стресс, даже несильный, длится дольше и дает гораздо более глубокие и сильные реакции, чем у людей, не переживших ужаса войны.

Самое удивительное и поразительное заключается в том, что такие эпигенетические изменения в генах, которые накопили родители в процессе собственной жизни, могут передаваться по наследству потомству. И именно этим объясняется схожесть типичной реакции родителей и детей на одни и те же ситуации. Эпигенетические изменения передаются минимум одному поколению, которое может, в свою очередь, переломить родительские стереотипы поведения и создать собственные, что приведет к стиранию «старых» (родительских) эпигенетических меток и возникновению «новых» - своих собственных. В такой ситуации дети передадут своим детям уже те эпигенетические изменения, которые они накопили к моменту их зачатия.

Применительно к качествам «плохой матери» действуют те же эпигенетические закономерности. Так, если младенец женского пола в течение первых лет жизни не был окружен заботой и вниманием, его редко брали на руки, к его нуждам не прислушивались и вообще не создавали для него доброжелательную и позитивную атмосферу, то в его геноме образуются эпигенетические изменения, закрепляющие этот стереотип поведения матери. Позднее, когда девочка, подвергавшаяся такому обращению в детстве, вырастет, она будет точно так же плохо обращаться со своим потомством.

Таким образом, понятно, что стереотип поведения женщины в качестве матери «записан» в ее генах и передан ей, в свою очередь, ее матерью. Однако даже эпигенетические коды поведения «плохой матери» не являются приговором и не свидетельствуют однозначно о том, что женщина обязательно будет плохо обращаться с детьми. Ведь вся «прелесть» эпигенетических изменений заключается в их относительной нестойкости, ведь «старые» родительские стереотипы можно «стереть» и записать свои собственные, но для этого придется приложить усилия. Поэтому, конечно, женщина, выросшая в плохих условиях и подвергавшаяся жестокому обращению в детстве, имеет высокий шанс стать «плохой матерью», но у нее также есть шанс «переписать» программу и стать хорошей матерью. Но для этого придется много работать над собой и своими инстинктивными порывами, держа их под постоянным, полным и неусыпным контролем.

Стресс и недостаток материнской заботы в ранней жизни отражаются не только на самих детях, но и на последующих поколениях. Николай Кукушкин разбирает этот и другие случаи, когда приобретённые признаки, вопреки классическим представлениям о генетике, могут передаваться по наследству.

Крысиные ласки

Мыши, выросшие в неполной "семье", склонны к агрессии, выяснили ученые Грызуны, росшие без отцов, демонстрировали плохие способности устанавливать социальные связи, а также были более агрессивными по сравнению со сверстниками из нормальной группы.

Если вы думаете, что депутаты Госдумы, в последние годы особенно активно озаботившиеся психическим здоровьем детей, далеки от научной стороны вопроса, то вы их недооцениваете. Исследование учёных из университета Тафтс в США показывает , насколько важно изолировать детей от стресса и обеспечить материнской заботой. Крысы, выращенные в условиях социального конфликта и озабоченной посторонними проблемами матери, во взрослой жизни отличаются серьёзными эндокринными изменениями, повышенной агрессивностью и что самое интересное - ослабленным материнским инстинктом. И если на страже моральной стороны вопроса в нашей стране стоят бдительные законодатели, то нас более всего интересуют вопросы генетики. Недостаток заботы в одном поколении приводит к её последующему недостатку в следующем: чем не форма наследственности?

О бесполезности упражнений

В XIX веке научное сообщество всерьёз задумалось о фундаментальной проблеме биологии: проблеме происхождения видов. Оставив в стороне версию, изложенную в Библии - на протяжении тысячи лет однозначно самом авторитетном источнике знания - натуралисты задались вопросом: как происходит эволюция признаков, а с ними - и целых видов? Две точки зрения на этот вопрос обычно связывают с теориями Жана-Батиста Ламарка и Чарлза Дарвина. В основе гипотезы Ламарка лежит идея о наследуемости приобретённых признаков, то есть таких признаков, которые развились у организма в течение жизни. Модель Ламарка можно сформулировать так: «сначала - признак, потом - наследование». Классический (и порядком надоевший) пример - это формирование шеи у жирафа. По Ламарку, предкам жирафов приходилось всё время вытягивать шею, чтобы достать до верхних листьев на высоких деревьях. Такое «упражнение» шеи передавалось их потомкам, которые продолжали тянуться всё выше и выше - в результате через много поколений жирафы стали походить на башенный кран. Дарвин подходит к вопросу эволюции с другой стороны. Её можно сформулировать так: «сначала - наследование, потом - признак». По Дарвину, признаки формируются не целенаправленным упражнением, а естественным отбором. Упражнение шеи как таковое, по Дарвину, не может напрямую передаться потомству. Зато среди любой группы жирафов будут животные с шеей покороче, а будут - с шеей подлиннее. Последним достанется больше еды, а значит, они будут лучше выживать и размножаться - это и есть естественный отбор. Цикл, повторяясь много поколений, и приводит к формированию самых причудливых (и нелепых, если уж речь о жирафах) форм живого.

Трофим Лысенко и лысенковщина Советский агроном, биолог, академик Трофим Денисович Лысенко трижды был лауреатом Государственной премии СССР, удостоен звания Героя Социалистического Труда, награжден 8 орденами Ленина. Но его монополизм в биологии, подкрепленный протекцией Сталина, вызвал уничтожение целых научных школ и гибель многих ученых

В начале XX века стало понятно, что наследственная информация заложена в хромосомах (а внутри хромосом - в дезоксирибонуклеиновой кислоте), и были сформулированы базовые принципы генетики. Это привело к тому, что теория Дарвина единолично возобладала в научном сообществе, а интерес к ламаркизму сохранился только в историческом контексте. Действительно, с введением понятия гена ламаркизм стал абсурден: оттого, что вы будете возить компьютер по городу, у него не разовьётся система навигации. Все изменения должны начинаться с изменения самого «кода», то есть с генетических мутаций. Последняя печальная попытка отступить от этих принципов была предпринята в СССР 30-х гг. Уж очень привлекательной для идеологии того времени была идея о том, что признаки можно развивать целенаправленно, прямым воздействием на родительский организм, а не выбирая из вариантов, предлагаемых природой.

Не всё так просто

Итак, приобретённые признаки не передаются по наследству. Если вам сломают нос, у ваших детей он не будет кривым. И всё-таки имя Ламарка всё чаще и чаще всплывает в серьёзной научной литературе последних десяти лет. Конечно, никто не собирается отменять генетику и возвращаться к экспериментам лысенковцев. Но как и во многих подобных случаях, детальное изучение генома и механизмов наследования показало, что категорическое отрицание наследуемости приобретённых признаков не слишком дальновидно.

В XVII-XIX вв. раскопки уничтоженного извержением вулкана города Помпеи возродили интерес к античной культуре и отчасти дали толчок развитию неоклассицизма. Хотя примеры эпигенетических (буквально - «надгенетических») механизмов наследования были известны и раньше, настоящими Помпеями ламаркизма можно считать местечко Оверкаликс на севере Швеции. Его особенность состояла, во-первых, в относительной изолированности, а во-вторых, в исключительной дотошности его жителей. Начиная с XVI в., поколение за поколением они вели детальные записи о населении городка, их происхождении, причинах смерти, а также обо всём более-менее значительном, с ними происходившем: например, об урожаях и погодных условиях (и с тем, и с тем на севере Швеции в то время было не очень). В результате в распоряжении Ларса Бигрена, происходящего, как нетрудно догадаться, из самого Оверкаликса, и его коллег оказалась уникальная база данных, описывающая буквально всё, что происходило с целой человеческой популяцией на протяжении сотен лет.

Проделав колоссальную работу по анализу данных, учёные сопоставили смертность от диабета и сердечно-сосудистых заболеваний со статистикой урожаев и цен на еду. Казалось бы, всё предсказуемо: если мы слишком много едим, то больше болеем . Но результаты оказались гораздо интереснее. Выяснилось, что доступность еды в детском возрасте влияет не только на текущее, но и на последующие поколения. Причём влияет негативно. Другими словами, если ваш отец или даже дед выросли в условиях голода - ваши шансы развить диабет или атеросклероз значительно падают.

Здесь читаем, здесь - не читаем

Гены не играют определяющей роли в появлении левшей, выяснили ученые Британские ученые выяснили, что леворукость лишь незначительно зависит от генов. До сих пор многие ученые утверждали, что лево- или праворукость - наследуемая черта.

Оставив сами результаты эксперимента как пищу к размышлению для бабушек, зорко следящих за сытостью внуков, рассмотрим сам факт передачи «информации о голоде» по наследству. Налицо типичный ламаркизм: «упражнение» организма, «закалённого» голодом, передаётся по наследству и сохраняется по крайней мере в течение двух поколений. Разве это не противоречит генетике? На самом деле, «надгенетическое» наследование не противоречит, а дополняет представления о последовательности ДНК как носителе генетической информации. В случае с жителями Оверкаликса, как и в большинстве других «жизненных» примеров эпигенетического наследования, нам пока не известны конкретные механизмы, стоящие за наблюдаемыми явлениями. Но мы знаем о принципиальном существовании таких механизмов - многие из них подробно описаны на более простых, экспериментальных системах.

Наиболее известным способом передать признак по наследству в обход последовательности ДНК является её химическая модификация. Участки ДНК не равнозначны: какие-то из них считываются активно, какие-то - «молчат». Метилирование (то есть добавление небольшой химической группы из одного атома углерода и трёх атомов водорода) к одному из нуклеотидов ДНК может приводить к «выключению» гена, в состав которого входит этот нуклеотид. После деления клетки ДНК удваивается: каждая клетка наследует свою копию. Оказывается, в таких случаях может копироваться и «рисунок» метилирования! Наконец, метилирование может передаваться по наследству: метилирование ДНК зародыша будет «скопировано» с метилирования ДНК сперматозоида и яйцеклетки. Грубо говоря, помимо собственно генов мы можем наследовать информацию о том, какие гены работают, а какие - нет. Помимо метилирования существует масса других механизмов, но принципиально они схожи.

Патологическое стремление к похудению может быть заложено в генах Гены могут делать некоторых женщин более восприимчивыми к общественному прессингу по поводу форм женского тела, навязывающему худобу как стандарт красоты, установили ученые из США, труд которых опубликован в журнале International Journal of Eating Disorders.

Теперь представьте, что на метилирование ДНК может воздействовать среда. Это гораздо проще представить, чем прямое изменение средой последовательности ДНК. Например, голод в Оверкаликсе вызывает у его малолетних жителей повышенное выделение некоего гормона А. Этот гормон воздействует на клетки организма (в том числе на формирующиеся яйцеклетки или сперматозоиды) и вызывает в них производство фермента Б. Этот фермент, в свою очередь, либо метилирует, либо, наоборот, убирает метилирование с определённого набора генов, таким образом меняя распределение «включённых» и «выключенных» генов - а так как процесс происходит и в предшественниках половых клеток, он зафиксируется и в будущем потомстве оверкаликсских детей.

Физиология или психология

Конечно, далеко не всякий признак, передающийся из поколения в поколение, обеспечивается ДНК или её метилированием. Религиозность, например, тоже передаётся «по наследству», но это не значит, что это непременно должно объясняться изменениями, связанными с генами (хотя есть и такие данные). Однако границу между чисто физиологическими и чисто социальными формами «наследования» провести довольно сложно. В конечном итоге любую социальную или интеллектуальную активность можно свести к гормонам и нервным импульсам. В работе о недостатке материнской заботы у крыс происходили физиологические изменения, отражавшиеся в дальнейшем на их способности оказывать ту же материнскую заботу. Этот замкнутый круг мы склонны считать физиологическим у крыс, но в случае с человеком речь бы шла о «социальной депрессии», то есть о психологическом эффекте.

Похожие результаты были получены для алкоголя и ряда других психоактивных веществ. Важно подчеркнуть, что в этих работах после первичного воздействия токсина на организм матери или отца последующие поколения никогда не сталкивались с исследуемым веществом. Последствия, таким образом, сохранялись в потомстве независимо от прямого эффекта.

Другими словами, наследственность - это не только ДНК. Это абсолютно все качества и признаки, которые мы передаём своим детям, а они - своим, и неважно, в какой форме: генетической, эпигенетической или просто психологической. Поэтому будущим родителям, пожалуй, будет полезно иногда вспомнить Ламарка.

Мнение автора может не совпадать с позицией редакции

Как известно, особенности, характеризующие потомков, передаются им от родителей через половые клетки: мужскую – сперматозоид и женскую – яйцеклетку. Слияние их при оплодотворении приводит к образованию единой клетки – зиготы, из которой развивается зародыш человека. Очевидно, что именно в этих двух половых клетках и в образовавшейся при их слиянии зиготе хранится наследственная информация о физических, биохимических и физиологических свойствах, с которыми появляется новый человек.

Материальной основой наследственности служат нуклеиновые кислоты, а именно ДНК. Но каким же образом генетическая информация передается от родителей к потомству? Как известно, новые клетки появляются в результате деления исходных материнских.

Для большинства клеток характерно физиологически полноценное клеточное деление, состоящее из ряда фаз, во время которых ядро претерпевает закономерные изменения, в результате чего образуются два ядра, совершенно идентичные исходному. Цитоплазма при этом делится на две полвины. Такое сложное деление получило название митоза, и характерно оно для клеток тела, то есть соматических клеток.

Однако в организмах растений, животных и человека, помимо соматических, имеются и половые клетки. Их образование происходит в результате особого деления. Преобразование же, которое вызывается этим делением, получило название мейоза.

Во время и митоза, и мейоза ядро теряет округлые очертания и в нем отчетливо вырисовываются его структурные компоненты, называемые хромосомами. Хромосомы имеют самые различные формы: палочек, коротких стерженьков, капель и т.д.

Значение развития генетики человека очевидно. Можно с полной уверенностью сказать, что, например, в молекулах ДНК клеток человека запрограммирована генетическая информация, контролирующая каждый миг нашей жизни. Это касается здоровья, нормального развития, продолжительности жизни, наследственных болезней, сердечно-сосудистых заболеваний, злокачественных опухолей, предрасположенности к тем или иным инфекционным заболеваниям, старости и даже смерти.

Если выделить из ядра одной клетки человека все генетические молекулы ДНК и расположить их в линию одна за другой, то общая длина этой линии составит семь с половиной сантиметров. Такова биохимическая рабочая поверхность хромосом. Это сконцентрированное в молекулярной записи наследие веков прошедшей эволюции.

Исследования последних лет доказали, что любая живая клетка, в том числе и клетка человеческого организма, представляет собой целостную систему, все составные элементы которой обнаруживают тесное взаимодействие между собой и окружающей средой, оказывающей на гены огромное влияние. Поэтому различают два понятия: генотип – комплекс всех наследственных фактов – генов, получаемых потомками от родителей, и фенотип – совокупность признаков, возникающих при взаимодействии генотипа и внешней среды.

Следовательно, в формировании фенотипа важны как генотип, так и внешняя среда, в которой происходит развитие особи. Без этого взаимодействия невозможна была бы жизнь, связанная с реализацией генетической информации, заключенной в нуклеиновых кислотах.

Закономерности генетики в большинстве случаев носят универсальный характер. Они одинаково важны для растений, для животных. Велико их значение и для человека.

Генная инженерия

Синтез идей и методов общей, молекулярной генетики и физико-химической биологии создал новое направление в современной биологии, получившее название генетическая инженерия. Генетическая инженерия представляет собой область современной биотехнологии, которая обладает новыми методами создания генотипов, нужных практике и науке. Эти методы позволяют целенаправленно изменять наследственные основы при помощи манипуляций на клеточном, хромосомном и на генном уровнях. В последнем случае принят термин – генная инженерия. Метод генетической инженерии в дальнейшем может быть перспективен в животноводстве для создания стад-клонов от высокопродуктивных животных, имеющих ценный генотип. На этом пути следует ожидать новых успехов в селекции растений.

Наибольших успехов генетическая инженерия достигла на уровне генов, что связано с развитием новых методов, в первую очередь, разработанных для клеток бактерий и вирусов.

Основанием работы по генной инженерии является, во-первых, возможность выделения отдельных генов и, во-вторых, их внесение в избранную клетку. На ряде примеров показано, что человеческие белки, например ИНСУЛИН, ИНТЕРФЕРОН, могут быть получены микробиологическим синтезом в клетках бактерий, несущих соответствующий ген человека. Свойства самих бактерий могут быть изменены в сторону сверх синтеза нужного микробного препарата. На этих основах создается новая биотехнологическая промышленность, которая в недалеком будущем окажет большое влияние на успехи сельского хозяйства и медицины.

Успешное развитие методов генетической инженерии перспективно для ряда направлений практики. Разрабатывается проблема генотерапии, т.е. лечения людей с наследственными дефектами обмена веществ путем введения в их клетки нормальных генов.

Естественно, что возможность манипуляции с индивидуальными генами человека и животных еще недостаточна для понимания функции всего генома, его организации в целом, взаимодействия его частей в обеспечении всего многообразия механизмов онтогенеза, то есть развития одной клетки до целого организма. Если добавить к этому, что в геноме любого вида записана не только программа индивидуального развития, но закодирована вся эволюция вида, то есть филогенез, становиться понятным насколько логичной и методически своевременной явилась Международная научная программа "Геном человека". Программа "Геном человека" уже к 2000 году позволит полностью расшифровать первичную структуру ДНК, то есть идентифицировать все гены человека, их регуляторные элементы. Захватывающая "Одиссея" о наследственности, которой и является эта программа, безмерно расширит наши представления о структуре и функции генома, его эволюции, откроет горизонты столь увлекательного, а возможно, и не менее опасного направленного воздействия человека на геном растений, животных и, что особенно рискованно, на свой собственный геном. Важно осознать, что это не завтрашний день фундаментальной науки, не отдаленные абстракции, а день сегодняшний. Он уже наступил и стал реальным независимо от нас, и, если не быть готовым концептуально и методически, то может пройти мимо.

Не только современный врач и специалист-биолог, но и каждый образованный человек сегодня должен знать о триумфе Международного Научного сообщества в выполнении программы "Геном человека", в результате которой успешно расшифровываются все гены человека, каждый из которых, будучи выделенным из организма и проклонированным, может выступить в качестве лечебного препарата для генотерапии; о том, что уже сегодня идентифицировано на генетических картах более 5000 структурных генов, о том, что всего за 5 лет после первых успешных попыток введения чужеродных маркеров гена в клетки человека число уже одобренных для клинических испытаний программ по генной терапии наследственных заболеваний достигло более 200! Эти итоги представляются особенно впечатляющими, если учесть, что согласно данным Всемирной Организации Здравоохранения, около 2,4% всех новорожденных на земном шаре страдают теми или иными наследственными нарушениями; около 40% ранней младенческой смертности и инвалидности с детства обусловлены наследственной патологий.

Вместе с тем, и в сегодняшних исследованиях по генной терапии необходимо учитывать, что последствия манипулирования генами изучены недостаточно. При разработке программ генной терапии принципиальное значение имеют вопросы безопасности предлагаемых схем лечения, как для самого пациента, так и для популяции в целом. Важно, что при проведении испытаний ожидаемый лечебный эффект или возможность получения дополнительной полезной информации превосходили потенциальный риск предлагаемой процедуры. Важнейшим элементом в программе генной терапии является анализ последствий проводимых процедур. Этот контроль проводят на всех этапах терапии. Проводится оценка клинического (терапевтического) эффекта, изучаются возможные побочные последствия и способы их предупреждения. НО! Всякое эпохальное открытие науки (а именно таковым и является расшифровка генома человека) может использоваться не только во благо, но и во вред человечеству (печальный пример тому открытие расщепления ядра урана, породившее атомную бомбу)! Неразумные эксперименты с геномом человека могут привести к еще более страшным последствиям!

До сих пор не утихают споры и дискуссии по вопросу клонирования. Термин "клонирование" стремительно вошел в широкий лексикон, когда ученые Рослинского института в Шотландии сообщили о существовании овечки Долли, появившейся на свет методом бесполого размножения. Долли появилась на свет так, как ни одно млекопитающее за миллионы лет существования жизни на земле, – путем клонирования. Ученые сотворили генетическое чудо, воссоздав полноценный живой организм на основе одной тканевой клетки.

Чтобы стало понятнее, в чем заключается чудо, необходимо напомнить азбучные истины. Новая жизнь – будь то человек или животное – рождается путем слияния двух половых клеток: отцовского сперматозоида и материнской яйцеклетки. При этом будущее дитя (если говорить о человеке) получает от каждого родителя по 23 хромосомы, которые и образуют его неповторимый, уникальный геном (совокупность генов). С момента слияния и до последнего вздоха гены станут управлять организмом, не только формируя в мельчайших деталях и подробностях этот организм, но программируя способности, наклонности, таланты, возможности, болезни данного человека. Долли развивалась не из оплодотворенной яйцеклетки, а из ничем непримечательной клетки кожи (!) шестилетней овцы, чьей стопроцентной копией она и является. Что же сделали рослинские умельцы? Взяли кусочек кожи и особым образом обработали эпителиальные клетки. Затем выделили ядро, где хранится вся генетическая информация. Его поместили в оболочку яйцеклетки второй овцы, предварительно удалив оттуда собственное ядро. Наконец, искусственно созданный ооцит (яйцеклетку) поместили ватку третьей, готовой к беременности овечки. Было сделано без малого 300 попыток, и только одна из них закончилась рождением живой Долли, у которой как бы три "матери": клональная, то есть оригинал, донор, давшая цитоплазму для ядра, и суррогатная, выносившая нашу "героиню". Невероятно сложно! Можно считать, что найдено глобальное решение проблемы бесплодия. Каждый мужчина и каждая женщина с любой непоправимой патологией органов деторождения теперь способны стать родителями. Причем не приемными, а самыми настоящими: воспроизвести свою собственную кровь и плоть в полном смысле слова.

Или взять другую ситуацию: в семье погибает единственный ребенок, а мать (отец) больше никогда не сможет иметь детей. Достаточно будет иметь лишь одного волоска, молочного зубика, чтобы безутешные родители вновь обрели погибшего.

Значит ли это, что появилась возможность по своему выбору "тиражировать" людей: Моцартов, Пушкиных, Эйнштейнов. Теоретически да. Практически же потребуются годы напряженной работы, чтобы научиться клонировать людей (если подобные эксперименты вообще не запретят в ближайшее время). Ведь генетический аппарат человека не сравним с овечьим. Кроме того, это сопряжено с морально-этическими, религиозными нормами и соображениями. Одно дело – улучшать породу животных, занимаясь коневодством, овцеводством, свиноводством, и совсем другое – по своему разумению воздействовать на человеческую популяцию. Кто возьмет на себя роль высшего, непререкаемого авторитета и смелость решать с кого именно следует делать "копии" и в каком количестве?

Но разве не заманчиво улучшить породу людей в целом, увеличив в ней долю гениев и вундеркиндов за счет сокращения доли индивидуумов с неразвитым интеллектом и с преступными наклонностями? Клонирование людей в подобных целях аморально. Надо исходить из того, что личность явилась в этот мир неслучайно, она неповторима и самоценна.

Общество должно создавать каждому нормальные условия для развития, просвещать и воспитывать, и тогда без всякого клонирования начнет расти интеллектуальный и нравственный потенциал его членов. Ведь природа "не разбрасывается" гениями направо и налево, а являет их миру, сообразуясь с пока неведомыми нам законами. Гений – не только редчайший, эксклюзивный набор генов, но и среда, позволившая раскрыться, реализоваться возможностям, заложенным в данных генах.

Следовательно, если бы даже удалось воспроизвести двойника, клональную копию Моцарта, Пушкина, это вовсе не значит, что человечество вновь обогатилось бы бессмертным "Реквиемом" или "Евгением Онегиным". Клонированный Моцарт будет точной генетической копией оригинала. Он унаследует (возможно, с небольшими отклонениями) те же глаза, рот, нос, улыбку и исключительные музыкальные способности. Но нет ни малейшего шанса, что он нота в ноту воспроизведет "Турецкий марш" или "Реквием". Даже если Моцарт-2 и станет композитором, он напишет другую музыку, ибо наше время звучит совсем иначе, не так как во времена великого Амадея. И Пушкин-2, рожденный сегодня, вряд ли сделал бы героями своих произведений Евгения Онегина и Ленского – типичных представителей XIX века. Чтобы состоялся гений, все должно сойтись в одной точке: генетическая программа, время, место... и еще нечто нам неведомое и неподвластное.

И все-таки отныне человек может рассчитывать ни много, ни мало на бессмертие – он получил возможность тиражировать самого себя столько раз, сколько пожелает...

Технология клонирования дает такую возможность, но, с другой стороны, подобное желание – не что иное, как крайнее проявление себялюбия, эгоизма, гипертрофированного самомнения.

Клиническая генетика

Середина и вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями.

Стало очевидным, что прогресс в области медицинской науки и практики тесно связан с развитием общей и медицинской генетики, биотехнологии. Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.

Получила развитие клиническая генетика – одно из важнейших направлений современной медицины, приобретающих реальное профилактическое значение. Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.

Генетический груз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей, и называемые серегационным грузом, если в виде болезни проявляются рецессивные или нелетальные доминантные мутации генов (от латинского segregatio –выщепление).

С другой стороны, определенную часть этого груза составляют новые, вновь возникшие генные мутации (в результате мутагенных влияний внешней среды). Они не прослеживаются в восходящих поколениях и составляют так называемый мутационный генетический груз.

Согласно данным Н.П. Дубинина, частота спонтанных генных мутаций установлена в пределах 10" 10 на геном на поколение. В геноме человека имеется около 100000 генов. Расчеты показывают, что примерно у 10% людей возникают новые мутации, вызванные мутагенным воздействием факторов окружающей среды (радиационный фон Земли, действие продуктов сжигания топлива, влияния вирусов). Безусловно, частота мутаций будет значительно выше в условиях антропогенного загрязнения внешней среды. Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытых мутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетического груза составляет 0.2, т.е. у 20% членов популяции существует вероятность развития наследственных болезней (моногенных, полигенных или связанных с мутациями генов соматических клеток).

Генетический груз проявляется как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни новорожденных, проявления несовместимости матери и плода по ряду антигенов.

Суммарная частота моногенных наследственных болезней пока не может быть точно оценена, она колеблется в зависимости от уровня диагностических возможностей и различна в разных этнических группах. Отдельно взятые моногенные наследственные болезни редки, но учитывая колоссальное число нозологических форм, можно определенно сказать, что наследственные болезни вносят существенный вклад в общую патологию человека. Кроме того, по выражению Г. Фанкони, редкие болезни редки до тех пор, пока они нам мало известны. В целом суммарная частота моногенных наследственных болезней в Европейских популяциях может достигать 10 %, и не менее 10% приходится на полигенно наследуемые болезни.

Пока не существует общепринятой классификации наследственных болезней. Новые открытия свидетельствуют о том, что наряду с классическими законами менделеевского наследования действуют иные, не раскрытые до конца правила и исключения. Стало известно, что так называемое девиантное наследование (дисомии одного родителя), мутации генов соматических клеток, служащих причиной хронических заболеваний, не передаются потомству. Выяснилось существование внеядерного наследования болезней – митохондриальной патологии.

Природа гениальности

Гений – это на 99 процентов труд до изнеможения и на один процент

игра воображения.

Томас Эдисон

Изучение биографий и патографий гениев всех времен и народов приводит

к неумолимому выводу: гениями рождаются.

В.П. Эфроимсон

Генотип человека содержит около 100 тысяч генов, функционирующих как единая взаимосвязанная система, в которой любой ген находится в сложном взаимодействии со всеми другими. Характер этих взаимодействий связан с физико-химическими свойствами отдельных атомов и групп атомов, входящих в структуру ДНК (электроотрицательность, потенциал ионизации, электроно-донорная или протонодонорная способность, структура электронных облаков, возможность передавать электронные эффекты вдоль всей цепочки углеводного остова и т.д.). К сожалению, сегодня не построена даже принципиальная модель этих процессов, и теоретическая генетика вынуждена во многом использовать эмпирические данные. Идентифицирована всего лишь небольшая часть всех имеющихся в генотипе генов.

Науке известны гены-модификаторы, отвечающие за морфологию и видовые признаки, гены-регуляторы биохимических процессов, гены дифференцировки, которые дают команды, когда у зародыша развиваться тем или иным органам. Наука уже создала своего рода "таблицу Менделеева" из идентифицированных генов.

Количество всевозможных сочетаний генов в зиготах определяется числом 2 23 , и появление у зародыша тех или иных свойств предков является довольно случайным и в естественных условиях непредсказуемым. Огромное многообразие всевозможных комбинаций генов исключает появление хотя бы двух генетически идентичных людей (за исключением однояйцевых близнецов).

Гены отличаются высокой устойчивостью к внешним воздействиям и способны оставаться неизменными на протяжении многих поколений. Каждый из нас в своей генетической программе хранит память о всех ступенях развития живого вещества. И вместе с тем, под воздействием изменяющихся факторов окружающей среды или при стечении случайных обстоятельств спонтанно могут появляться мутации, сохраняться и передаваться потомству. С каждым поколением человек все более отягощается грузом отрицательной наследственности, вероятность проявления которой повышается с ухудшением качества окружающей среды.

Несмотря на способность генетического кода, снимающую случайные шумы и повреждения, время от времени различные виды повреждений генов реализуются в отдельных индивидах. Эти изменения могут быть наследственными и особенно ярко проявиться при наличии большого числа родственных браков, при которых вероятность повторения повреждения возрастает. Во время генных мутаций происходят искажения одного или нескольких генов, как правило, в периоды репликации (удвоения) ДНК. Искажение генов половых хромосом происходит в результате изменения различных факторов внутриклеточной среды и при соответствующих условиях может передаваться по наследству. Сегодня известно свыше трех тысяч генетических нарушений. Природа многих из них до сих пор остается неизвестной. Например, у четырех человек из ста есть наследственная предрасположенность к заиканию, причем у мужчин она встречается в четыре раза чаще, чем у женщин. Дальтонизмом страдает около 45% мужчин и около 1% женщин, гемофилией страдают только мужчины, хотя женщины являются носительницами поврежденного гена.

Хромосомные нарушения связаны с искажением хромосом в процессе образования гамет. Эти искажения могут быть нескольких типов. Повреждения внутри аутосомных хромосом (1-22) связаны с различными аномалиями, эмбрионы с нарушениями в хромосомах 1-15 погибают до рождения, либо рождаются нежизнеспособными. Дети с повреждениями в хромосомах 15-18 рождаются с физическими уродствами и пониженным интеллектом. Лишняя хромосома в паре 21 обуславливает болезнь Дауна. Сегодня достаточно хорошо изучены нарушения в половых хромосомах (23). Наличие лишней Х-хромосомы приводит к синдрому Клайнфельтера у мужчин (характерный женский тип телосложения, умственная отсталость, бесплодие), наличие лишней Y-хромосомы порождает высокую степень агрессивности. Исследования в колониях жесткого режима показали, что их обитатели в 30% случаев страдают именно этим дефектом. Иногда при типично мужском сочетании в половых хромосомах (XY) рождается женщина. Очень часто такой тип встречается среди спортсменок или деловых женщин. К третьей группе относятся многофакторные болезни с наследственной предрасположенностью (алкоголизм, ишемия, диабет и др.). При неблагоприятных условиях эта предрасположенность реализуется. Искажения на молеуклярном уровне могут произойти под действием физических (различные типы излучений, гипертермия и гипотермия), химических (пестициды, тяжелые металлы, некоторые лекарственные препараты, алкоголь и др.), биологических (вирусы и возбудители, вакцины) и других мутагенов и всязаны с повышением частоты врожденных пороков развития.

Но наряду с такими людьми появляются люди гениальные, с незаурядными способностями, значительно превышающими способности среднего человека. Число общепризнанных гениев в Европе и Северной Америке за исторически обозримое время исчисляется, по мнению многих независимых экспертов, в 400 – 500 человек. Что сближает этих столь разных людей между собой?

В современной науке термин "гениальность" употребляется как для обозначения способности человека к творчеству, так и для оценки результатов его деятельности, предполагая врожденную способность к продуктивной деятельности в той или иной области; гений, в отличие от таланта, представляет собой не просто высшую степень одаренности, а связан с созданием качественно новых творений. Деятельность гения реализуется в определенном историческом контексте жизни человеческого общества, из которой гений черпает материал для своего творчества". Четко разграничивает гении и таланты формула: "Гений делает то, что должен, талант – то, что может". Формула подразумевает подвластность гения той задаче, которую ставит перед ним его внутренняя сущность, его подчиненность своему творчеству, неизбежность напряжения им всех своих сил для достижения поставленной цели, для решения поставленной задачи. Может ли в основе этой последней особенности лежать какое-либо физиологическое свойство, определяемое чисто генетически?

От античности идет взгляд на гениальность как "божественный дар", как род иррационального вдохновения, "озарения свыше". Но где истоки гениальности? Говорят, безумие и гениальность – дети одной природы. Генетики усиленно ищут ген гениальности. Но есть ли такой ген? Скорее всего, отдельного гена нет. Есть лишь довольно малая вероятность уникального сочетания генов, которая отражает заложенные в человеке предпосылки стать гением. Сегодня эта вероятность оценивается учеными в 10 4 . Но гений реализуется, лишь попадая в благоприятные условия, где эти предпосылки могут развиться до высокого уровня. Здесь вероятность еще ниже – 10 11 . Благоприятная социальная среда способствует реализации природных задатков, небагоприятная превращает потенциального гения в заурядность.

По оксфордскому словарю, гений – это "природная интеллектуальная сила необычайно высокого типа, исключительная способность к творчеству, требующему воображения, оригинального мышления, изобретения или открытия".

Проблема гениальности на генетическом уровне широко и всесторонне изучена в работах крупнейшего советского генетика и знатока истории В.П. Эфроимсона. Исследуя психику, творчество, жизнь и генеалогию некоторых выдающихся людей, он пришел к выводу, что гениальность – это некое пограничное состояние между "светом и тьмой", лезвие бритвы, тонкая грань между психическим расстройством и нормой. Примеров тому в истории человечества предостаточно.

Чем же отличается гений от других, даже, может быть, и очень способных людей? Прежде всего, уникальным сочетанием генов, возникшим из случайной комбинации генов его предков. Он наделен благодаря этому живым и любознательным умом, обостренностью ощущений, исключительной восприимчивостью окружающего мира, эмоциональной напряженностью, ярко выраженным темпераментом. Обстоятельства могут выковать из индивида гения, если у индивида есть задатки от природы.

В благоприятных условиях среды, окружающей такого индивида, при наличии трудолюбия задатки развиваются в талант, в противном случае – в непризнанного гения, как правило, в конечном итоге деградирующую личность с разрушенной психикой. Дети, имея природные задатки, например, врожденный абсолютный музыкальный слух или пластичность движений, инстинктивно стремятся сами развивать эти задатки. Почему ребенку нравится выполнять ту или иную роль, почему у него склонности к тому или иному занятию? Взрослым – родителям, педагогам это нужно замечать и помогать ребенку реализовать свои возможности. Значение именно ранних воздействий, развивающих интеллект, доказывается тем, что 20% будущего интеллекта приобретается к концу 1-го года жизни, 50% – к 4-м годам, 80% – к 8 годам, 92% – до 13 лет. Психоанализ, биология и генетика сходятся теперь в понимании того, что и творческие способности индивида зависят от условий, в которых он провел свои первые годы жизни. Шансы, представленные или отнятые в это время, определяют его последующую способность к образованию.

Стержень концепции Эфроимсона состоит в убеждении, что потенциальные и состоявшиеся таланты и гении имеют, как правило, в своем генотипе генетические факторы внутреннего "допинга", резко повышающие психическую и интеллектуальную активность на фоне тех или иных способностей. Описаны четыре зависимых от генов биохимических стимулятора: 1) гиперурикемия или повышенный уровень мочевой кислоты, дающий подагру; 2) высокое содержание андрогенов у женщин с синдромом Морриса; 3) повышенный уровень катехоламинов при синдроме Марфана; 4) циклическая стимуляция повышенной умственной активности при слабой форме маниакально-депрессивного психоза. Ученый призывает исследовать, как в разных ситуациях гены, стимулирующие творческую активность, и зависимые от генотипа гормональные допинги определяли судьбу личностей в истории.

Исследуя феномен А.С. Пушкина, Эфроимсон изучил его генеалогическое древо до пятого колена, предрасположенности, характеры и наклонности всех его предков по материнской и отцовской линиям. По его наблюдениям, одаренность Пушкина развивалась на фоне ярко выраженой циклотимии (склонности к быстрой смене спадов и подъемов настроения), унаследованной им от своих родителей – кровных родственников (предки отца и матери поэта в пятом колене были родными братьями). Периоды резкого возбуждения, аффекта, как правило, сопровождались резким подъемом творческой активности и продуктивности. Этому способствовали его природные задатки: феноменальная память, широкий кругозор, гибкость ума. Психиатры охарактеризовали такой тип как акцентуированную личность. В молодости повеса, донжуан, дуэлянт, он с возрастом стал более управлять своими страстями и направлять их в творческое русло. По воле случая поэт оказался наследником еще одного фактора психической стимуляции умственной активности. Известно, что его ближайшие родственники страдали подагрой, был склонен к ней и сам поэт. Заболевание это связано с увеличением в крови мочевой кислоты, по своим свойствам и действию похожей на кофеин, большие дозы которого вызывают гипертимическую стимуляцию умственной активности. Как правило, обострение этой болезни происходит в осенний период. Эти факторы, соединившись в геноме Пушкина в их пограничном выражении, оказались стимуляторами его творческой деятельности, которые, воздействуя на необыкновенную природную одаренность поэта, дали человечеству гения с ярко выраженной цикличность в творчестве, максимум которой приходился в большинстве случаев на осенний период (другие выдающиеся подагрики – Христофор Колумб, Эразм Роттердамский, Мартин Лютер, Борис Годунов, Джон Мильтон, Петр I, Бисмарк, Б. Франклин, Галилей, Ф. Бэкон, Лейбниц, Ньютон, Дарвин, Кант, Шопенгауэр, Мильтон, Гете, Пушкин, Тютчев, Микеланджело, Рембрандт, Рубенс, Ренуар, Бетховен, Мопассан, Тургенев, Блок и т.д.).

Другой пример – творчество Ганса Христиана Андерсена. Исследователи, изучавшие его жизнь и творчество, отмечают, что у него налицо все признаки синдрома Марфана – особой формы диспропорционального гигантизма, связанного с пороками развития мезодермы и экзодермы зародышевого листка эмбриона. Сегодня ген сндрома Марфана локализован, он находится в длинном плече хромосомы 15. Люди с синдромом Марфана имеют массу аномалий – высокий рост при относительно коротком туловище, непропорционально длинные конечности, арахдодактилия (чрезмерно длинные ("паучьи") пальцы), вывих хрусталика, большую голову с худым лицом и удлиненным выступающим носом, недоразвитость жировой ткани, воронкообразную форму груди, что может сопровождаться пороком сердца и аневризмой аорты. Такие люди характеризуются психической неустойчивостью, биохимическими нарушениямии, связанными с выбросом в кровь больших количеств адреналина. Чаше всего, такие люди психически ненормальны. Но в редчайших случаях, при определенном сочетании с другими генами, люди с синдромом Марфана показывают очень высокий интеллект. Явные признаки синдрома Марфана были налицо у таких выдающихся личностей, как Николо Паганини, Авраам Линкольн, Шарль де Голль, К. Чуковский. Л. Ландау, почти доказано, что синдром Марфана был у В. Кюхельбекера.

В длинном ряду исследований была отмечена исключительная деловитость, физическая и умственная энергия женщин с тестикулярной феминизацией (синдромом Морриса) – наследственной нечувствительностью периферических тканей к маскулинизирующему действию мужского гормона семенников. Она является результатом дефекта гена, кодирующего клеточный рецептор мужского полового гормона тестостерона. Все клетки такого эмбриона обладают половыми хромосомами X и Y. Такой хромосомный набор определяет наряду с наличием женских гормонов повышенное содержание в крови мужского полового гормона тестостерона. Однако, поскольку клеточные рецепторы для тестостерона отсутствуют, он не воспринимается клетками, на которые действуют поэтому только женские гормоны, заставляющие зародыш развиваться, если можно так сказать, в женскую сторону.

В конечном итоге на свет появляется псевдогермафродит, который обладает мужским половым набором хромосом, однако выглядит как девочка. В ее теле во время эмбриогенеза успевают сформироваться семенники, но они не опускаются в мошонку (из-за ее отсутствия) и остаются в брюшной полости, что нередко приводит впоследствии к паховым грыжам. Матка и яичники полностью отсутствуют, что неизбежно приводит к полному бесплодию, хотя не исключает более-менее нормальной половой жизни. Следовательно, синдром Морриса не может рассматриваться как врожденное, передающееся по наследству нарушение. С вероятностью около 1:65 000 он возникает в каждом новом поколении в результате случайных генетических нарушений.

Псевдогермафродитизм должен был бы порождать тягчайшие психические травмы, но эмоциональная устойчивость этих больных, их жизнелюбие, многообразная активность, энергия, физическая и умственная, просто поразительны. Например, по физической силе, быстроте, ловкости они настолько превосходят физиологически нормальных девушек и женщин, что девушки и женщины с синдромом Морриса (легко определяемые по отсутствию полового хроматина в мазках слизистой рта) подлежат исключению из женских спортивных состязаний.

При редкости синдрома он обнаруживается почти у 1% выдающихся спортсменок, т. е. в 600 раз чаще, чем можно было бы ожидать, если бы он не стимулировал исключительное физическое и психическое развитие.

Гигантизм при синдроме Марфана бросается в глаза и прослеживается в потомстве, тогда как тестикулярная феминизация очень интимна и больные ею потомства не оставляют. Тем удивительнее, что все же в истории есть одна необычайно много совершившая девушка-героиня с этим синдромом.

Жанна д"Арк (1412 - 1432) была высокого роста для своего времени, крепко сложена, исключительно сильна, но стройна и с тонкой женственной талией. Лицо ее было очень красиво. Телосложение отличалось несколько мужскими пропорциями. Она очень любила физические и военные упражнения, очень охотно носила мужскую одежду. У нее отсутствовали особенности функционирования женского организма, что позволяет нам по совокупности других особенностей через пять с половиной веков уверенно ставить Жанне д"Арк диагноз тестикулярной феминизации – синдрома Морриса. И основная загадка этой величайшей героини, величайшей гордости Франции, круто изменившей ход истории, сохранившей человечеству одну из сильнейших наций, разрешается естественно-научным методом генетического анализа.

Если "средний" человек со средними способностями характеризуется некой "генетической гармонией" – нормой, то гений – это отклонение от нормы. Но отклонение перерастает в гениальность лишь при условии тесного взаимодействия генетической и социальной программ человека.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ , присущее всем живым существам свойство быть похожим на своих родителей. Однако особи каждого вида, будучи в целом схожими, все же различны и имеют свои, индивидуальные особенности (признаки ). Но и эти признаки наследуются - передаются от родителей к детям. Генетические основы наследственности и есть предмет настоящей статьи. НОСИТЕЛИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ДНК . Многоклеточные организмы, как здания, сложены из миллионов кирпичиков - клеток. Основным «строительным» материалом клетки являются белки. У каждого типа белка - своя функция: одни входят в состав клеточной оболочки, другие - создают защитный «чехол» для ДНК, третьи передают «инструкции» о том, как производить белки, четвертые регулируют работу клеток и органов, и т.д. Каждая молекула белка представляет собой цепочку из многих десятков, даже сотен звеньев - аминокислот ; такую цепь называют полипептидной . Сложные белки могут состоять из нескольких полипептидных цепей.

В процессе жизнедеятельности белки расходуются, и потому регулярно воспроизводятся в клетке. Их полипептидные цепи строятся последовательно - звено за звеном, и эта последовательность

закодирована в ДНК. ДНК - длинная двухцепочечная молекула; состоит из отдельных звеньев - нуклеотидов . Всего имеется четыре типа нуклеотидов, обозначаемых как А (аденин), Г (гуанин), Т (тимин), Ц (цитозин). Тройка нуклеотидов (триплет ) кодирует одну аминокислоту согласно т.н. генетическому коду . ДНК хранится в ядре клетки в виде нескольких «упаковок» - хромосом . Гены . Участок ДНК, в котором закодирована определенная полипептидная цепь, называется геном . Скажем, его фрагмент «TЦT ТГГ» кодирует аминокислотное звено: «серин-триптофан». Основная функция генов - поддержание жизнедеятельности организма путем производства белков в клетке, координация деления и взаимодействия клеток между собой.

Гены у разных индивидов даже одного вида могут различаться - в пределах, не нарушающих их функцию. Каждый ген может быть представлен одной или большим числом форм, называемых

аллелями . Все клетки организма, кроме половых клеток, содержат по два аллеля каждого гена; такие клетки называют диплоидными . Если два аллеля идентичны, то организм называют гомозиготным по этому гену; если аллели разные, то - гетерозиготным . Аллели эволюционно возникли и возникают как мутации - сбои в передаче ДНК от родителей к детям. Например, если бы в указанной выше нуклеотидной последовательности «TЦT ТГГ» третий нуклеотид, Т, ошибочно передался бы ребенку как Ц, то вместо родительского «серин-триптофан» он бы имел фрагмент белка «аланин-триптофан», поскольку триплет TЦЦ кодирует аминокислоту аланин. Аллели, прошедшие апробацию отбором (см . ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА), и образуют то наследственное разнообразие, которое мы сейчас наблюдаем, - от цвета кожи, глаз и волос до физиологических и эмоциональных реакций. Хромосомы . ДНК защищена от внешних воздействий «упаковкой» из белков и организована в хромосомы , находящиеся в ядре клетки. В хромосоме регулируется активность генов, их восстановление при радиационном, химическом или ином типе повреждений, а также их репликация (копирование) в ходе клеточных делений - митоза и мейоза (см . КЛЕТКА). Каждый вид растений и животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов оно парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными . Среди них различают половые (см. ниже ) и неполовые хромосомы, или аутосомы . Человек имеет 46 хромосом: 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом; при этом одна из хромосом каждой пары приходит от матери, а другая - от отца. Число хромосом у разных видов неодинаково. Например, у классического генетического объекта - плодовой мушки дрозофилы - их четыре пары. У некоторых видов хромосомные наборы состоят из сотен пар хромосом; однако количество хромосом в наборе не имеет прямой связи ни со сложностью строения организма, ни с его эволюционным положением.

Помимо ядра, ДНК содержится в митохондриях, а у растений - еще и в хлоропластах. Поэтому те гены, которые находятся в ядерной ДНК, называют

ядерными , а внеядерные, соответственно, митохондриальными и хлоропластными . Внеядерные гены контролируют часть энергетической системы клеток: гены митохондрий отвечают в основном за синтез ферментов реакций окисления, а гены хлоропластов - реакций фотосинтеза. Все остальные многочисленные функции и признаки организма определяются генами, находящимися в хромосомах. Передача генов потомству . Виды поддерживают свое существование сменой одних поколений другими. При этом возможны различные формы размножения: простое деление, как у одноклеточных организмов, вегетативное воспроизводство, как у многих растений, половое размножение, свойственное высшим животным и растениям (см . РАЗМНОЖЕНИЕ). Половое размножение осуществляется с помощью половых клеток - гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). Каждая гамета несет одинарный, или гаплоидный , набор хромосом, содержащий только по одному гомологу; у человека это 23 хромосомы. Соответственно, каждая гамета содержит только один аллель каждого гена. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина - другой. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом - оплодотворении, - образуется одна диплоидная клетка, называемая зиготой . Из клеток, получающихся в результате митотических делений зиготы в процессе индивидуального развития (онтогенезе), формируется новый организм. В зависимости от того, какие аллели несет данная особь, у нее развиваются те или иные признаки. Отметим, что равновероятное распределение аллелей по гаметам было открыто Грегором Менделем в 1865 и известно как Первое правило Менделя. НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНЫХ ПРИЗНАКОВ Рассмотрим такой признак, как группа крови. Имеется целый ряд типов, или систем, групп крови. Наиболее известна система AB0, по которой различают четыре основных группы: I, II, III и IV; эти группы обозначают также как 0, A, B и AB, поскольку различие между ними определяется тем, какой белок (антиген) присутствует в эритроцитах человека: A или B. Генетически система групп крови AB0 контролируется тремя аллелями: один аллель, обозначаемый A , контролирует синтез антигена A, другой аллель, B , - синтез антигена B, а третий аллель 0 - неактивный и не вызывает образования антигена. Соответственно синтезируемым антигенам и различают четыре группы крови, но им отвечают шесть генетических вариантов (генотипов): Аллель 0 проявляется фенотипически, т.е. как признак организма, только тогда, когда он оказывается в гомозиготном состоянии (00 ); этому соответствует первая группа крови, характеризующаяся отсутствием групповых антигенов. В гетерозиготном состоянии (генотипы A0 и B0 ) он никак не влияет на формируемый фенотип, который целиком определяется альтернативным аллелем (A или B ). Поэтому фенотипически генотипы A0 и AA тождественны: они характеризуются наличием антигена A и определяют вторую группу крови. Точно так же тождественны генотипы B0 и BB , определяющие третью группу, т.е. наличие антигена B.

В том случае, когда у гетерозиготной особи фенотипически проявляется только один аллель, говорят, что этот аллель

доминантный ; при этом другой аллель называется рецессивным . Для системы групп крови AB0, аллели A и B доминируют над аллелем 0 ; последний же рецессивен по отношению к ним. Если оба аллеля проявляются в фенотипе гетерозиготной особи, то говорят, что они кодоминантны . Так, аллели A и B кодоминантны по отношению друг к другу: в гетерозиготном состоянии (AB ) они определяют присутствие обоих антигенов, A и B, т.е. четвертую группу крови. Механизмы рецессивности и доминантности . Рецессивными часто бывают «дефектные» аллели, не способные производить соответствующий продукт (белок). Поэтому многие наследственные заболевания, обусловленные нехваткой или отсутствием какого-либо белка или фермента, передаются как рецессивный признак: ими страдают только лица гомозиготные по дефектному аллелю. Доминантные болезни чаще всего вызываются аллелями, кодирующими измененные полипептидные цепи. Последние, входя в состав белка, нарушают его пространственную структуру и функциональную активность. Доминантным заболеваниям подвержены лица гетерозиготные по дефектному аллелю. В гомозиготном состоянии доминантные аллели, как правило, летальны. Расщепление признака в потомстве гетерозигот . У индивидов, гомозиготных по данному гену, все гаметы несут один и тот же его аллель. Среди гамет, производимых гетерозиготной особью, половина несет один аллель, а половина - другой. Знак «плюс» в следующей таблице показывает, какие гаметы производятся разными индивидами по локусу системы групп крови AB0.

Группа крови
Генотип индивида
Продуцируе - мые гаметы

Если же один или оба родителя гетерозиготны, то наблюдается т.н.

расщепление признака в потомстве, вытекающее из сформулированного выше Первого правила Менделя и проявляющееся в том, что у детей могут появиться признаки, отсутствующие у родителей. Так, если бы в вышеприведенном примере мать была гетерозиготна, то она производила бы яйцеклетки двух типов - с аллелем A и с аллелем 0 . При этом у нее может равновероятно родиться ребенок с третьей либо с четвертой группой крови (генотипа B0 или AB , соответственно). Таким образом, при генотипе матери А0 и отца ВВ дети не могут иметь группу крови матери; их группа крови будет либо такой же, как у отца, либо такой, какая не свойственна ни отцу, ни матери.

Если оба родителя гетерозиготны, то разнообразие генотипов среди детей еще выше. Например, если отец и мать имеют вторую группу крови и генотип их

A0 , то генотип и группа крови их ребенка зависит от того, какая именно яйцеклетка созрела и каким сперматозоидом она будет оплодотворена. Поскольку в данном примере каждый из родителей производит гаметы A и 0 , то генотип их ребенка может быть AA , A0 или 00 , а согласно теории вероятностей шансы получить их распределяются как 1:2:1. Поскольку первые два генотипа определяют одну и ту же группу крови, то по признаку «группа крови» шансы иметь ребенка с первой или второй группой крови будут 1:3 (эти соотношения в потомстве гетерозиготных родителей были открыты Менделем). И наконец, если бы мать имела вторую, а отец третью группу крови и оба они были бы гетерозиготными, то с равной вероятностью у них мог бы родиться ребенок с любой группой крови. Наследование сцепленных признаков . К настоящему времени составлены подробные карты генов для многих видов растений, животных и человека, из которых можно видеть, какие из генов на какой хромосоме находятся. Знание карты генов позволяет предсказать поведение нескольких признаков в потомстве. Если разные признаки определяются генами, расположенными в негомологичных хромосомах, то они наследуются независимо друг от друга, поскольку в процессе мейотического деления негомологичные хромосомы (а значит и аллели разных генов) расходятся по гаметам случайно (см . ГЕНЕТИКА) . Последнее известно как Второе правило Менделя. Например, такой признак, как альбинизм, связан с отсутствием меланина, синтез которого контролируется геном, расположенным в 11-й хромосоме. Следовательно, вероятность того, что у супругов-альбиносов будет ребенок-альбинос, не связана с вероятностью иметь определенную группу крови системы AB0, поскольку последняя определяется геном, находящимся в иной, негомологичной, 9-й хромосоме. Поэтому, если один или оба родителя имеют дефектные аллели, расположенные на разных хромосомах и вызывающие два разных заболевания, то вероятность того, что ребенок получит оба дефектных аллеля, будет равна произведению вероятностей получить каждый из этих аллелей в отдельности.

Ситуация иная, если оба гена находятся в одной хромосоме, т.е.

сцеплены . Например, на 2-й хромосоме человека имеется ген системы групп крови MN с двумя кодоминантными аллелями M и N . Близко к нему располагается другой ген, с доминантным аллелем S и рецессивным s , определяющий систему групп крови Ss. В зависимости от расположения этих аллелей на гомологичных хромосомах, будет наблюдаться различное распределение генотипов в гаметах и у потомков от гетерозиготных родителей. Действительно, если генотип матери MNSs , то ее хромосомная структура по этим двум генам может быть одного из двух типов: В первом случае продуцируются яйцеклетки

и , а во втором -

. Пусть отец будет гомозиготным по обоим генам и имеет генотип MMss . Тогда в первом случае их дети могут иметь генотип MMSs и MNss , в то время как во втором случае возможные генотипы детей иные: MMss и MNSs . Рекомбинация сцепленных генов . В мейозе происходит событие, называемое кроссинговером , в ходе которого гомологичные хромосомы могут обменяться своими участками. Например, в рассмотренном выше примере, участок обмена может оказаться между генами систем MN и Ss:

В результате обмена происходит т.н. рекомбинация генов и получаются кроссоверные гаметы

. Рекомбинация может произойти, а может не произойти в данном мейозе. Чем ближе гены располагаются на хромосоме, тем теснее их сцепление и тем реже она происходит. В частности, гены систем MN и Ss так тесно сцеплены, что их рекомбинация случается чрезвычайно редко, и в приближенных расчетах ею можно пренебречь. В общем случае вероятность, или частота , рекомбинации довольно значительна. Ее величина (R ) находится между 0 (полное сцепление) и 0,5 (несцепленные гены) и является мерой генетического расстояния между генами на хромосоме; однако она не тождественна физическому расстоянию между генами, поскольку кроссинговер идет с разной интенсивностью в разных участках одной и той же хромосомы. Частота каждой из кроссоверных гамет равна R /2 . Поскольку кроссинговер может и не произойти (с вероятностью 1- R ), то данный индивид производит помимо кроссоверных еще и некроссоверные гаметы:

и . Частота каждой из них среди всех гамет данного индивида равна (1- R )/2. Вернемся к приведенному выше примеру, где мать имеет генотип MNSs с хромосомной структурой.

, а отец - генотип MMss. С учетом рекомбинации, возможными генотипами их детей будут не только MMSs и MNss , но и MMss и MNSs . Однако их вероятности не одинаковы, как было бы в случае отсутствия сцепления, а равны 1- R для первых двух генотипов и R для остальных двух. НАСЛЕДОВАНИЕ ПОЛА И СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ ПРИЗНАКОВ Наследование пола . Пол особи - это сложный признак, формируемый как действием генов, так и условиями развития. У человека одна из 23 пар хромосом - половые хромосомы, обозначаемые как X и Y . Женщины - гомогаметный пол, т.е. имеют две X -хромосомы, одну - полученную от матери, а другую - от отца. Мужчины - гетерогаметный пол, имеют одну X - одну Y -хромосому, причем X передается от матери, а Y - от отца. Заметим, что гетерогаметный пол не всегда обязательно мужской; например, у птиц это самки, в то время как самцы гомогаметны. Имеются и другие механизмы детерминации пола. Так, у ряда насекомых Y -хромосома отсутствует. При этом один из полов развивается при наличии двух X -хромосом, а другой - при наличии одной X -хромосомы. У некоторых насекомых пол определяется соотношением числа аутосом и половых хромосом. У ряда животных может происходить т.н. переопределение пола , когда в зависимости от факторов внешней среды зигота развивается либо в самку, либо в самца. Развитие пола у растений имеет столь же разнообразные генетические механизмы, как и у животных.

Отклонение от баланса половых хромосом, приводит к патологии, подобно тому как и отклонение от нормального числа аутосом также приводит к тяжелым болезням

(см . ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ). Однако следует иметь в виду, что формирование пола и нормальных половых признаков - сложный физиологический процесс, в который вовлечены гены не только половых хромосом, но и аутосом. Гормональные и другие физиологические нарушения могут приводить к тому, что из «мужской» зиготы XY развивается внешне почти нормальная женщина, но с определенными мужскими признаками - по типу волосяного покрова, структуре мышц, тембру голоса и др. - и имеющая вместо матки недоразвитые семенники, что делает ее бесплодной. Возможно и обратное, когда при наличии генотипа XX индивид развивается с вторичными половыми признаками мужского пола. Подобные отклонения встречаются не только у человека, но и у других видов.

X -хромосому, поскольку женщины имеют генотип XX по половым хромосомам. Генотип же мужчин - XY , и потому рождение девочки или мальчика в каждом конкретном случае определяется тем, несет ли спермий X - или Y -хромосому. Поскольку же в процессе мейоза хромосомы имеют равные шансы попасть в гамету, то половина гамет, производимых индивидами мужского пола, содержит X -, а половина - Y -хромосому. Поэтому половина потомков ожидается одного пола, а половина - другого.

X - или Y -хромосому. Поэтому наличие большего или меньшего числа мальчиков в семье - дело случая:

Теоретически возможна избирательная элиминация спермиев с X - или Y -хромосомой, приводящая к разным вероятностям рождения мальчиков или девочек в каких-то семьях; однако в среднем эта вероятность остается близкой к 0,5. Признаки , сцепленные с X -хромосомой . Если ген находится в половой хромосоме (его называют сцепленным с полом ), то проявление его у потомков следует иным, чем для аутосомых генов, правилам. Рассмотрим гены, находящиеся в X -хромосоме. Дочь наследует две X -хромосомы: одну - от матери, а другую - от отца. Сын же имеет только одну X -хромосому - от матери; от отца же он получает Y -хромосому. Поэтому отец передает гены, имеющиеся в его X -хромосоме, только своей дочери, сын же их получить не может. Поскольку X -хромосома более «богата» генами по сравнению с Y -хромосомой, то в этом смысле дочь генетически более схожа с отцом, чем сын; сын же более схож с матерью, чем с отцом.

Один из исторически наиболее известных сцепленных с полом признаков у человека - это гемофилия, приводящая к тяжелым кровотечениям при малейших порезах и обширным гематомам при ушибах. Она вызывается рецессивным дефектным аллелем

0 , блокирующим синтез белка, необходимого для свертывания крови. Ген этого белка локализован в Х -хромосоме. Гетерозиготная женщина + 0 (+ означает нормальный активный аллель, доминантный по отношению к аллелю гемофилии 0 ) не заболевает гемофилией, и ее дочери тоже, если у отца нет этой патологии. Однако ее сын может получить аллель 0 , и тогда у него развивается гемофилия.

В гетерозиготном состоянии ген гемофилии не проявляется, и поэтому женщины в королевских семьях Европы не страдали гемофилией. Однако многие принцы - потомки королевы Виктории (мутация произошла, по-видимому, именно у нее) получили этот ген и были поражены гемофилией. Вероятность того, что царевич Алексей мог получить дефектный аллель 0 от матери была равна 1 / 2; с той же вероятностью он мог получить от нее нормальный аллель. Осуществись второе из этих равновероятных событий в образовании гамет, и сценарий судьбы императорской четы выглядел бы иначе. Рецессивные заболевания, вызываемые генами X -хромосомы, намного реже поражают женщин, чем мужчин, поскольку у них заболевание проявляется только при гомозиготности - наличии рецессивного аллеля в каждой из двух гомологичных X -хромосом; мужчины заболевают во всех случаях, когда их единственная X -хромосома несет дефектный аллель. Количественно это следует из соотношений Харди - Вайнберга (см . ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА). Пусть q означает частоту рецессивного аллеля в популяции, т.е. долю X - хромосом, несущих этот аллель. Доля мужчин, имеющих данный аллель и подверженных вызываемой им болезни, равна q . В то же время доля больных женщин равна частоте гомозигот, т.е. q 2 . Следовательно, число мужчин, больных рецессивным сцепленным с X -хромосомой заболеванием, в 1/ q больше, чем число больных женщин. Например, если частота расположенного в X -хромосоме аллеля, вызывающего дальтонизм (неспособность различать цвета), равна 0,05 (т.е. дальтонизм имеется у 5% мужчин), то число дальтоников-мужчин в 20 раз больше, чем дальтоников-женщин. Пример сцепленного с полом кодоминантного наследования - рыжая окраска домашней кошки, определяемая аллелем у . В гетерозиготном состоянии активными являются оба аллеля (нормальный и у ), и поэтому местами шерсть кошки имеет обычную окраску, а местами рыжую. Гомозиготные кошки - целиком рыжие (за исключением возможных белых пятен, вызываемых другим геном, блокирующим синтез пигментов). Самцы же не могут быть частично рыжими; они либо нерыжие, либо целиком рыжие (с возможными белыми пятнами). Исходя из тех же рассуждений, что и абзацем выше, можно было бы заключить, что целиком рыжие коты встречаются гораздо чаще, чем полностью рыжие гомозиготные кошки: частоты их в популяции, соответственно, q и q 2 , где q - частота «рыжего» аллеля y . Однако в случаях кодоминантного наследования эти рассуждения неприменимы. На самом деле кошки с наличием рыжего цвета (как полностью, так и частично) встречаются гораздо чаще, чем рыжие коты: их частота равна сумме частот гомо- и гетерозигот: q 2 + 2 q (1 - q ) = 2 q - q 2 . Например, если частота «рыжего» аллеля равна 0,05, то чисто рыжих кошек должно быть 0,25%, рыжих котов - 5%, а кошек с рыжими пятнами - почти 10%.

X -хромосомы, несущей аллель y , присоединились к Y -хромосоме. В результате по этому локусу наследование осуществляется так же, как и аутосомных генов, т.е. коты с указанным хромосомным нарушением тоже могут быть гетерозиготными, а потому частично рыжими. Однако поломка хромосом приводит к патологиям, в данном случае - глухоте и бесплодию. Это было подмечено давно и выражено во фразе «трехцветные коты глухие». Под третьим цветом здесь понимаются белые пятна. Однако этой патологией страдают и «двуцветные», частично рыжие без белых пятен коты (не путать рыжий цвет с коричневым, который вызывается другим, аутосомным, геном и распространен в ряде пород кошек). Сцепление с Y - хромосомой . Сведения о генах, находящихся в Y -хромосоме, весьма скудны. Предполагается, что она практически не несет генов, обусловливающих синтез белков, необходимых для функционирования клетки. Но она играет ключевую роль в развитии мужского фенотипа. Отсутствие Y -хромосомы при наличии только одной X -хромосомы приводит к т.н. синдрому Тернера: развитию женского фенотипа с плохо развитыми первичными и вторичными половыми признаками и другими отклонениями от нормы. Встречаются мужчины с добавочной Y -хромосомой (XYY ); они высокого роста, агрессивны и нередко аномального поведения. В Y -хромосоме выявлено несколько генов, ответственных за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, и нарушения в них приводят к патологиям полового развития. Имеется ряд морфологических признаков, которые, как полагают, определяются генами Y -хромосомы; среди них - развитие волосяного покрова ушей. Подобного рода признаки передаются только по мужской линии: от отца к сыну. НАСЛЕДОВАНИЕ СЛОЖНЫХ ПРИЗНАКОВ Мы рассмотрели правила передачи признака потомству в случае, когда он определяется одним геном. Они справедливы для всех организмов, но тем не менее являются лишь основой для понимания того, как наследуются свойства организма. Дело в том, что многие признаки определяются двумя или большим числом генов. Аллели каждого из этих генов наследуются так, как описано выше. Однако характер наследования признака, который они определяют, зависит от взаимодействия этих аллелей и может быть очень сложным.

Например, окраска такого детально изученного экспериментального животного, как мышь, детерминируется по меньшей мере пятью генами. Обычная окраска мыши - серая. Однако сам волос не может быть серым, пигмента такого цвета нет. На самом деле у такой мыши синтезируется и мигрирует в волос черный пигмент, но черная пигментация основания и кончика волоса прерывается желтым кольцом, в котором находится желтый пигмент. Такая окраска называется «агути», именно она и делает мышь «серой». Желтая полоса контролируется геном агути, A, аллель

A которого контролирует образование желтой полосы. Рецессивный аллель этого гена, a , блокирует поступление желтого пигмента в волос и обусловливает в гомозиготном состоянии черную окраску мыши. Другой ген, B, контролирует синтез пигментов: доминантный аллель B вызывает образование черного, а рецессивный аллель b коричневого пигмента. В результате, мышь, имеющая оба доминантных аллеля, A и B , - это обычная «серая мышь», а мышь aa и с аллелем B - черная. Однако мышь гомозиготная по второму гену, т.е. bb , и с аллелем A имеет окраску цвета корицы (комбинация коричневого волоса и желтого кольца агути). Мышь же гомозиготная по обоим генам, aabb , полностью коричневая. Имеется ген C, рецессивный аллель которого может прерывать синтез пигментов, и гомозиготная по этому аллелю мышь - белая (альбинос). Ген D контролирует количество пигмента в волосе, так что воспринимаемые глазом различия в интенсивности окраски (например, от светло- до темнокоричневого), определяются различными аллелями этого гена. Ген S детерминирует распределение пигментов по телу и может приводить к пятнистой окраске. Аналогичные гены описаны и у других млекопитающих: домашней кошки, лошади, пушных зверей. Окраска оперения у птиц, надкрылий у жуков, цветка у растений тоже контролируются многими генами; разнообразие сочетаний различных аллелей и определяет то разноцветье, что мы видим в природе.

Многие сложные признаки имеют количественную природу, т.е. степень их выраженности бывает разной и может быть измерена. Например, активность фермента измеряется скоростью катализируемой им реакции, т.е. количеством вещества, подвергшегося превращению в единицу времени. Этот показатель зависит от физико-химических свойств фермента, которые, в свою очередь, определяются его пространственной структурой, а в конечном итоге - генами, контролирующими синтез составляющих его полипептидных цепей. Различные аллели каждого из этих генов могут по-разному влиять на конечный (самый важный) признак - активность фермента, образуя почти непрерывный ряд: от слабой активности до очень высокой. Более того, влияние этих аллелей сказывается и на других, не менее важных свойствах, таких, например, как стабильность работы белка при низкой или высокой температуре, пониженной или повышенной кислотности, нехватке или избытке субстрата. Различная интенсивность работы сотен ферментов и белковых гормонов, вызванная различием в аллельном составе, ведет к различиям между особями в росте и развитии, в способности усваивать пищу, переносить нехватку кислорода, перепады температуры и другие изменения условий среды.

мультифакторные заболевания, которые нередко проявляются в форме слабых отклонений от нормы и диагностируются как болезнь, когда эти отклонения оказываются значительными. Такие заболевания можно рассматривать как различную выраженность неких количественных признаков (или признака), создающих предрасположенность к данному заболеванию.

(см . ИНТЕЛЛЕКТ). ЛИТЕРАТУРА Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика , тт. 1-3, М., 1988
Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека , тт. 1-3, М., 1990